Gen
DDX23
DEAD-box helicase 23
- HGNC 17347↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000174243↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 9416↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 12q13.12
- Koordinaten
- Chromosom 12: 48.829.756–48.852.163 (GRCh38)
- Exons
- 17 Exons über 22,4 kb
- Protein
- 820 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- Prp28, U5-100KD, PRPF28, SNRNP100
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000308025.8NM_004818.3
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Aufbau von DDX23
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 3,3 kb der 22,4 kb des Gens aus; 2.463 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest DDX23
1
Position in DDX23, an der ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 22,4 kb von DDX23, einschließlich der Introns, und nicht nur die 3,3 kb Exons.
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). DDX23-Gen: DEAD-box helicase 23. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/ddx23
Dante Labs. DDX23-Gen: DEAD-box helicase 23 [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/ddx23
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