AtlasMerkmal
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Zusammenfassung
- Auch genannt
- Columella, short, Decreased length of columella
- Körpersystem
- Abnormality of head or neck
AtlasShare this page
Diese Seite als Daten
Hängen Sie .json an die Adresse der Seite an oder fordern Sie application/json an, um sie als JSON zu lesen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/short-columella.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLesen Sie die Gene aus, die mit Short columella zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen22 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Kabuki SyndromeReads 2 of these genesKDM6AKMT2DAbout this report →
- FrontorhinyReads 1 of these genesALX3About this report →
- KCNH1-Related DisorderReads 1 of these genesKCNH1About this report →
- Scalp-Ear-Nipple SyndromeReads 1 of these genesKCTD1About this report →
Show 18 more reports
- Wiedemann-Steiner SyndromeReads 1 of these genesKMT2AAbout this report →
- X-Linked Chondrodysplasia Punctata 1Reads 1 of these genesARSLAbout this report →
- Intellectual DisabilityReads 9 of these genesASXL3CREBBPEP300TAF4THOC2AHDC1About this report →
- Overgrowth Syndromes (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)Reads 1 of these genesDNMT3AAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 2 of these genesACTBACTG1About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 2 of these genesTWIST1ERFAbout this report →
- Ehlers-Danlos SyndromeReads 1 of these genesCHST14About this report →
- Noonan SyndromeReads 1 of these genesERFAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 2 of these genesCHST14B3GLCTAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesSHHAbout this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 1 of these genesSHHAbout this report →
- Inherited ThrombocytopeniasReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Dystonia, Myotonia, Paroxysmal DyskinesiaReads 1 of these genesACTBAbout this report →
- Primary Ciliary DyskinesiaReads 1 of these genesCENPFAbout this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 1 of these genesERFAbout this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 1 of these genesACTG1About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 1 of these genesTHOC2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesNALCNAbout this report →
Lesen Sie die Gene aus, die mit Short columella zusammenhängen, und den Rest Ihres Genoms, mit einem einzigen Test.
Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
Meinen Genome Test bestellen36 Gene mit Short columella verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Short columella auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Immer | In 3 Erkrankungen |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Immer | In 1 Erkrankung |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Immer | In 2 Erkrankungen |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| THOC2THO complex subunit 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| ACTBactin beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACTG1actin gamma 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ARSLarylsulfatase L | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CTCFCCCTC-binding factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| ALX3ALX homeobox 3 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| CENPFcentromere protein F | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| ERFETS2 repressor factor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen
