Merkmal
Skin plaque
A plaque is a solid, raised, plateau-like (flat-topped) lesion greater than 1 cm in diameter.
Zusammenfassung
- Körpersystem
- Abnormality of the integument
ReferenzgenomGRCh38hg38
Die Positionen auf den Gen- und Variantenseiten richten sich nach dieser Auswahl, in diesem Browser.
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Meinen Genome Test bestellen35 Gene mit Skin plaque verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Skin plaque auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| GJB4gap junction protein beta 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PSMB8proteasome 20S subunit beta 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CD28CD28 molecule | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CIB1calcium and integrin binding 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| IL7interleukin 7 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KDSR3-ketodihydrosphingosine reductase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT83keratin 83 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMA3laminin subunit alpha 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMB3laminin subunit beta 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LAMC2laminin subunit gamma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| LORICRINloricrin cornified envelope precursor protein | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMC6transmembrane channel like 6 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TMC8transmembrane channel like 8 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1B | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TRPM4transient receptor potential cation channel subfamily M member 4 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL7A1collagen type VII alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB2gap junction protein beta 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJB6gap junction protein beta 6 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT14keratin 14 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRT5keratin 5 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| BTNL2butyrophilin like 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CCDC91coiled-coil domain containing 91 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CFTRCF transmembrane conductance regulator | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| GLMNglomulin, FKBP associated protein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| HLA-DRB1major histocompatibility complex, class II, DR beta 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| IDH1isocitrate dehydrogenase (NADP(+)) 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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