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Merkmal

Granulomatosis

A granulomatous inflammation leading to multiple granuloma formation, which is a specific type of inflammation. A granuloma is a focal compact collection of inflammatory cells, mononuclear cells predominating, usually as a result of the persistence of a non-degradable product and of active cell mediated hypersensitivity.

HPO HP:0002955

Zusammenfassung

Körpersystem
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

11 Gene mit Granulomatosis verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Granulomatosis auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
IKBKGinhibitor of nuclear factor kappa B kinase regulatory subunit gammaImmerIn 1 Erkrankung
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HLA-DPA1major histocompatibility complex, class II, DP alpha 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
HLA-DPB1major histocompatibility complex, class II, DP beta 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PRTN3proteinase 3Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
PTPN22protein tyrosine phosphatase non-receptor type 22Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CCDC91coiled-coil domain containing 91Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
CYBAcytochrome b-245 alpha chainNicht erfasstIn 1 Erkrankung
CYBBcytochrome b-245 beta chainNicht erfasstIn 1 Erkrankung
NCF1neutrophil cytosolic factor 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NCF2neutrophil cytosolic factor 2Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal macrophage morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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