Varianten
CTLA4-Varianten
Die 15 CTLA4-Varianten mit Seite hier, zuerst die mit den meisten Review-Sternen. Jede Seite beschreibt den öffentlichen Eintrag von ClinVar zur Variante, niemals ein Ergebnis.
| Variante | HGVS c. | Exon oder Intron | Position (GRCh38) | ClinVar-Klassifikation | Überprüfungsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| A121Pfs*23 | c.361del | Exon 2 | 203.870.834 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| C35X | c.105C>A | Exon 1 | 203.868.047 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| D153N | c.457G>A | Exon 2 | 203.870.933 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L24Pfs*35 | c.71_72del | Exon 1 | 203.868.009 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L28Ffs*44 | c.75del | Exon 1 | 203.868.016 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| L28Sfs*32 | c.81dup | Exon 1 | 203.868.017 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P32Ffs*29 | c.94_101delinsTTCTCTTCATCA | Exon 1 | 203.868.036 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P136A | c.406C>G | Exon 2 | 203.870.882 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P136L | c.407C>T | Exon 2 | 203.870.883 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P136S | c.406C>T | Exon 2 | 203.870.882 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P137L | c.410C>T | Exon 2 | 203.870.886 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| P137R | c.410C>G | Exon 2 | 203.870.886 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R51X | c.151C>T | Exon 2 | 203.870.627 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| R75W | c.223C>T | Exon 2 | 203.870.699 | Pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |
| Y139C | c.416A>G | Exon 2 | 203.870.892 | Wahrscheinlich pathogen | 3 Sterne von 4 Von Expertengremium geprüft |