Gen
ICOS
inducible T cell costimulator
- HGNC 5351↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- Ensembl-Gen ENSG00000163600↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
- NCBI Gene 29851↗(öffnet sich in einem neuen Tab)
Zusammenfassung
- Zytogenetische Lage
- 2q33.2
- Koordinaten
- Chromosom 2: 203.936.763–203.961.577 (GRCh38)
- Exons
- 5 Exons über 24,8 kb
- Protein
- 199 Aminosäuren
- Auch bekannt als
- AILIM, CD278
- MANE-Select-Transkript
- ENST00000316386.11NM_012092.4
- Locus-Typ
- gene with protein product
- Sehr hoch
- Zuversichtlich
- Niedrig
- Sehr niedrig
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Common Variable Immunodeficiency (monogene CVID)
- Common Variable Immunodeficiency
Niedriges IgG mit niedrigem IgA und/oder IgM sowie schlechtem Impfansprechen; monogene Formen umfassen NFKB1, NFKB2, ICOS, CD19, CD81, CR2, IKZF1, IRF2BP2, SEC61A1 und TNFRSF13B (TACI).
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
Die Immunglobulin-Ersatztherapie und die frühzeitige Behandlung von Infektionen sind Standard; eine genetische Ursache kann die Überwachung auf Autoimmunität, Lymphome und Lungenerkrankungen leiten, und einige Formen (etwa der LRBA-Mangel) sprechen auf gezielte Therapien an.
Übergeordnete Gruppen
Sonstige angeborene Immundefekte
- Inborn error of immunity
Eines von 114 Genen, die damit verknüpft sind
Erbliche Störungen des Immunsystems, die durch Veränderungen einzelner Gene verursacht werden und beeinflussen, wie der Körper Infektionen abwehrt oder Entzündungen reguliert.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
- Immundefekterkrankung
Eines von 170 Genen, die damit verknüpft sind
Erkrankung, bei der ein Mangel oder Defekt der Immunmechanismen vorliegt, entweder zellulärer oder humoraler Art.
- ClinGen stuft die Verbindung als eindeutig ein
- 1 GenCC-Einreicher bewertet ihn als eindeutig oder stark
Was das Wissen verändert
HSCT bei SCID und schweren PID; Immunglobulinsubstitution (IVIG/SCIG) bei Antikörpermangelerkrankungen; Leniolisib (Joenja, FDA 2023) bei APDS; Gentherapie bei ADA-SCID; Abatacept bei CTLA4/LRBA-Mangel; prophylaktische Antibiotika; G-CSF bei CGD
Aufbau von ICOS
- Kodierende Sequenz
- Nicht translatierte Region
- Intron
- Transkriptionsrichtung
- Bekannte krankheitsverursachende Stellen
- Abschnitte, die Short Reads schwer erfassen
Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.
Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).
Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.
Exons machen 2,6 kb der 24,8 kb des Gens aus; 600 dieser Basen kodieren für das Protein.
So liest ein Gentest ICOS
13
Positionen in ICOS, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft
Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.
Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 24,8 kb von ICOS, einschließlich der Introns, und nicht nur die 2,6 kb Exons.
Gene mit denselben Erkrankungen
- CD19CD19 moleculeTeilt 3 Erkrankungen
- CR2complement C3d receptor 2Teilt 3 Erkrankungen
- IKZF1IKAROS family zinc finger 1Teilt 3 Erkrankungen
- IRF2BP2interferon regulatory factor 2 binding protein 2Teilt 3 Erkrankungen
- LRBALPS responsive beige-like anchor proteinTeilt 3 Erkrankungen
- NFKB1nuclear factor kappa B subunit 1Teilt 3 Erkrankungen
- NFKB2nuclear factor kappa B subunit 2Teilt 3 Erkrankungen
- SEC61A1SEC61 translocon subunit alpha 1Teilt 3 Erkrankungen
- TNFRSF13BTNF receptor superfamily member 13BTeilt 3 Erkrankungen
- AICDAactivation induced cytidine deaminaseTeilt 2 Erkrankungen
- ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Teilt 2 Erkrankungen
- BCL10BCL10 immune signaling adaptorTeilt 2 Erkrankungen
Mit ICOS verknüpfte Merkmale
Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ICOS verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.
Abnormality of the immune system
- Combined immunodeficiency
- Partial absence of specific antibody response to unconjugated pneumococcus polysaccharide
- Recurrent bacterial infections
- Recurrent bronchitis
- Autoimmunity
- Decreased immune function
- Meningitis
- Pneumonia
1 weiteres Merkmal anzeigen
Externe Links
Gendatensätze
Transkript
Protein
Woher diese Angaben stammen
- HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
- MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
- GenCC und ClinGen, veröffentlicht 2026-10-16: welche Erkrankungen mit dem Gen in Verbindung stehen und wie stark dieser Zusammenhang ist.
- Die ACMG-Liste sekundärer Befunde, SF v3.2.
- ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
- Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (o. J.). ICOS-Gen: inducible T cell costimulator. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/icos
Dante Labs. ICOS-Gen: inducible T cell costimulator [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/icos
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