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Merkmal

Amyloid deposition

Pathologic deposits of specific fibrillar protein aggregates with distinct microscopic properties, particularly affinity for the dye Congo red with typical birefringence.

HPO HP:0011034

Zusammenfassung

Körpersystem
Laboratory abnormality

18 Gene mit Amyloid deposition verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Amyloid deposition auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
APOA1apolipoprotein A1ImmerIn 1 Erkrankung
LYZlysozymeImmerIn 1 Erkrankung
TTRtransthyretinImmerIn 1 Erkrankung
SAA1serum amyloid A1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
CST3cystatin CHäufig (30–79 %)In 1 Erkrankung
HGDhomogentisate 1,2-dioxygenaseManchmal (5–29 %)In 1 Erkrankung
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinManchmal (5–29 %)In 2 Erkrankungen
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseSelten (1–4 %)In 1 Erkrankung
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Selten (1–4 %)In 1 Erkrankung
CCND1cyclin D1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
GPR35G protein-coupled receptor 35Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
LIG4DNA ligase 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
MST1macrophage stimulating 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
NLRP1NLR family pyrin domain containing 1Nicht erfasstIn 1 Erkrankung
SEMA4Dsemaphorin 4DNicht erfasstIn 1 Erkrankung
TCF4transcription factor 4Nicht erfasstIn 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Laboratory abnormality

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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