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Merkmal

Abnormal mast cell morphology

Any structural anomaly of mast cells, which are found in almost all tissues and contain numerous basophilic granules and are capable of releasing large amounts of histamine and heparin upon activation.

HPO HP:0100494

Zusammenfassung

Auch genannt
Abnormality of mast cells, Abnormality of mastocytes
Körpersystem
Abnormality of blood and blood-forming tissuesAbnormality of the immune system

6 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

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7 Gene mit Abnormal mast cell morphology verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal mast cell morphology auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

GenWie häufig es auftrittErkrankungen
ASXL1ASXL transcriptional regulator 1Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
CBLCbl proto-oncogeneSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseSehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
RUNX1RUNX family transcription factor 1Sehr häufig (80–99 %)In 1 Erkrankung
SRSF2serine and arginine rich splicing factor 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Sehr häufig (80–99 %)In 2 Erkrankungen
CYP26C1cytochrome P450 family 26 subfamily C member 1Häufig (30–79 %)In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Untergeordnete Merkmale

Übergeordnete Merkmale

Abnormal granulocyte morphology

Woher diese Angaben stammen

  • Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
  • Datenstand 2026.10.19-9814e911.

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