Gen
FOXL2
forkhead box L2
- HGNC 1092↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183770↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 668↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q22.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 138.944.224–138.947.137 (GRCh38)
- Exoner
- 1 exon fordelt over 2,9 kb
- Protein
- 376 aminosyrer
- Også kendt som
- BPES1
- Tidligere symboler
- BPES
- MANE Select-transkript
- ENST00000648323.1NM_023067.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FOXL2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Infertilitet hos kvinder
Nedsat eller manglende evne hos en kvinde til at opnå graviditet.
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er FOXL2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,9 kb af genets 2,9 kb; 1.131 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FOXL2
69
positioner i FOXL2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 2,9 kb af FOXL2, inklusive introner, og ikke kun de 2,9 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ANKRD31ankyrin repeat domain 31Deler 1 sygdom
- ATMATM serine/threonine kinaseDeler 1 sygdom
- BMP15bone morphogenetic protein 15Deler 1 sygdom
- BNC1basonuclin zinc finger protein 1Deler 1 sygdom
- CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitDeler 1 sygdom
- CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Deler 1 sygdom
- FANCMFA complementation group MDeler 1 sygdom
- FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorDeler 1 sygdom
- FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Deler 1 sygdom
- FSHRfollicle stimulating hormone receptorDeler 1 sygdom
- GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseDeler 1 sygdom
- GDF9growth differentiation factor 9Deler 1 sygdom
Træk knyttet til FOXL2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FOXL2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Decreased fertility
- Early menopause
- Female infertility
- Light or infrequent menstrual periods
- Polycystic ovaries
- Previous menstrual periods stop
- Small uterus
Vis 2 træk mere
Abnormality of the eye
- Drooping upper eyelid
- Abnormality of refraction
- Decreased tear secretion
- Lazy eye
- Cross-eyed
- Involuntary, rapid, rhythmic eye movements
- Abnormally small eyeball
- Cornea of eye less than 10mm in diameter
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FOXL2-genet: forkhead box L2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxl2
Dante Labs. FOXL2-genet: forkhead box L2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxl2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger