Gen
ATR
ATR checkpoint kinase
- HGNC 882↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000175054↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 545↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3q23
- Koordinater
- Kromosom 3: 142.449.235–142.578.733 (GRCh38)
- Exoner
- 47 exoner fordelt over 129,5 kb
- Protein
- 2.644 aminosyrer
- Også kendt som
- FRP1, SCKL, SCKL1, MEC1
- MANE Select-transkript
- ENST00000350721.9NM_001184.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ATR og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ATR endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ATR opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,2 kb af genets 129,5 kb; 7.935 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ATR
17
positioner i ATR, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 129,5 kb af ATR, inklusive introner, og ikke kun de 8,2 kb eksoner.
Træk knyttet til ATR
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATR kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Beaked nose
- Deformity of the skull
- Limited hair on end of eyebrow
- Little lower jaw
- Narrow face
- Abnormal tooth enamel
- Decreased number of teeth
Vis 15 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATR-genet: ATR checkpoint kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atr
Dante Labs. ATR-genet: ATR checkpoint kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atr
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger