Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

HUWE1

HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
Xp11.22
Koordinater
Kromosom X: 53.532.096–53.686.719 (GRCh38)
Exoner
84 exoner fordelt over 154,6 kb
Protein
4.374 aminosyrer
Også kendt som
Ib772, KIAA0312, UREB1
MANE Select-transkript
ENST00000262854.11NM_031407.7
Lokustype
gene with protein product

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
        • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er HUWE1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom X, med en klamme ved HUWE1. HUWE1 og 8 gener i nærheden på kromosom X, fra 53.109.408 til 54.109.407.Kromosom XXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2853,2 Mb53,4 Mb53,6 Mb53,8 Mb54 MbKANTR: 53.094.092–53.170.914, fremadrettet-strengKANTRKDM5C: 53.176.277–53.225.422, omvendt-strengKDM5CIQSEC2: 53.225.828–53.321.396, omvendt-strengIQSEC2SMC1A: 53.361.522–53.422.750, omvendt-strengSMC1ARIBC1: 53.421.951–53.431.624, fremadrettet-strengRIBC1HSD17B10: 53.431.258–53.434.403, omvendt-strengHSD17B10HUWE1: 53.532.096–53.686.719, omvendt-strengHUWE1PHF8: 53.934.245–54.048.958, omvendt-strengPHF8FAM120C: 54.068.324–54.183.581, omvendt-strengFAM120CDiagram af HUWE1: 84 exoner på omvendt-strengen af kromosom XExon 83: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 82: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 81: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 80: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 79: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 78: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 67: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 65: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 64: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 49: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 47: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 34: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 28: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 84: 53.532.096–53.533.411, 1.316 baserExon 83: 53.534.007–53.534.197, 191 baserExon 82: 53.534.516–53.534.697, 182 baserExon 81: 53.535.384–53.535.501, 118 baserExon 80: 53.536.147–53.536.252, 106 baserExon 79: 53.536.380–53.536.667, 288 baserExon 78: 53.537.556–53.537.696, 141 baserExon 77: 53.538.337–53.538.454, 118 baserExon 76: 53.538.835–53.539.080, 246 baserExon 75: 53.539.657–53.539.812, 156 baserExon 74: 53.542.443–53.542.539, 97 baserExon 73: 53.543.841–53.543.968, 128 baserExon 72: 53.544.560–53.544.762, 203 baserExon 71: 53.545.029–53.545.161, 133 baserExon 70: 53.546.436–53.546.592, 157 baserExon 69: 53.546.704–53.546.825, 122 baserExon 68: 53.547.673–53.548.273, 601 baserExon 67: 53.548.959–53.549.505, 547 baserExon 66: 53.550.666–53.550.768, 103 baserExon 65: 53.550.901–53.551.189, 289 baserExon 64: 53.551.266–53.551.480, 215 baserExon 63: 53.552.311–53.552.441, 131 baserExon 62: 53.552.638–53.552.893, 256 baserExon 61: 53.554.633–53.554.920, 288 baserExon 60: 53.557.382–53.557.427, 46 baserExon 59: 53.558.655–53.558.809, 155 baserExon 58: 53.558.971–53.559.060, 90 baserExon 57: 53.559.354–53.559.532, 179 baserExon 56: 53.560.188–53.560.416, 229 baserExon 55: 53.561.756–53.561.924, 169 baserExon 54: 53.562.111–53.562.244, 134 baserExon 53: 53.562.831–53.562.929, 99 baserExon 52: 53.563.746–53.563.821, 76 baserExon 51: 53.564.574–53.564.722, 149 baserExon 50: 53.565.067–53.565.239, 173 baserExon 49: 53.568.692–53.568.874, 183 baserExon 48: 53.569.616–53.569.827, 212 baserExon 47: 53.573.750–53.573.964, 215 baserExon 46: 53.575.155–53.575.221, 67 baserExon 45: 53.575.643–53.575.788, 146 baserExon 44: 53.576.900–53.577.067, 168 baserExon 43: 53.580.831–53.581.026, 196 baserExon 42: 53.583.558–53.583.916, 359 baserExon 41: 53.584.186–53.584.345, 160 baserExon 40: 53.585.012–53.585.188, 177 baserExon 39: 53.586.490–53.586.571, 82 baserExon 38: 53.586.782–53.586.909, 128 baserExon 37: 53.588.382–53.588.534, 153 baserExon 36: 53.589.547–53.589.816, 270 baserExon 35: 53.590.404–53.590.499, 96 baserExon 34: 53.591.000–53.591.122, 123 baserExon 33: 53.592.398–53.592.628, 231 baserExon 32: 53.593.364–53.593.601, 238 baserExon 31: 53.594.499–53.594.621, 123 baserExon 30: 53.595.187–53.595.403, 217 baserExon 29: 53.600.118–53.600.309, 192 baserExon 28: 53.602.564–53.602.658, 95 baserExon 27: 53.603.368–53.603.501, 134 baserExon 26: 53.604.589–53.604.834, 246 baserExon 25: 53.607.523–53.607.699, 177 baserExon 24: 53.608.852–53.608.909, 58 baserExon 23: 53.614.534–53.614.745, 212 baserExon 22: 53.615.744–53.615.835, 92 baserExon 21: 53.616.970–53.617.147, 178 baserExon 20: 53.617.340–53.617.446, 107 baserExon 19: 53.624.595–53.624.675, 81 baserExon 18: 53.625.157–53.625.258, 102 baserExon 17: 53.627.410–53.627.515, 106 baserExon 16: 53.627.739–53.627.879, 141 baserExon 15: 53.628.493–53.628.620, 128 baserExon 14: 53.628.752–53.628.902, 151 baserExon 13: 53.629.516–53.629.616, 101 baserExon 12: 53.630.935–53.631.034, 100 baserExon 11: 53.631.414–53.631.482, 69 baserExon 10: 53.631.567–53.631.614, 48 baserExon 9: 53.632.487–53.632.564, 78 baserExon 8: 53.634.236–53.634.298, 63 baserExon 7: 53.645.311–53.645.463, 153 baserExon 6: 53.647.368–53.647.574, 207 baserExon 5: 53.648.212–53.648.310, 99 baserExon 4: 53.654.063–53.654.131, 69 baserExon 3: 53.680.049–53.680.186, 138 baserExon 2: 53.686.270–53.686.368, 99 baserExon 1: 53.686.588–53.686.719, 132 baser8475502515′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 14,7 kb af genets 154,6 kb; 13.125 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest HUWE1

    48

    positioner i HUWE1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 154,6 kb af HUWE1, inklusive introner, og ikke kun de 14,7 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HUWE1-genet: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/huwe1

    Vancouver

    Dante Labs. HUWE1-genet: HECT, UBA and WWE domain containing E3 ubiquitin protein ligase 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/huwe1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test