Gen
FOXP1
forkhead box P1
- HGNC 3823(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114861(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27086(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p13
- Koordinater
- Kromosom 3: 70.954.708–71.583.728 (GRCh38)
- Exoner
- 21 exoner fordelt over 629 kb
- Protein
- 677 aminosyrer
- Også kendt som
- QRF1, 12CC4, HSPC215, hFKH1B
- MANE Select-transkript
- ENST00000649528.3NM_001349338.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs FOXP1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er FOXP1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,2 kb af genets 629 kb; 2.034 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest FOXP1
103
positioner i FOXP1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 629 kb af FOXP1, inklusive introner, og ikke kun de 7,2 kb eksoner.
Træk knyttet til FOXP1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, FOXP1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Aggressive behavior
- Anxiety
- Delayed ability to walk
- Delayed CNS myelination
- Delayed motor skills
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Inflexible adherence to routines
Vis 21 træk mere
- Intellectual disability
- Language impairment
- Motor delay
- Obsessive compulsive behavior
- Repetitive movements
- Self-injurious behavior
- Communication delay
- Speech articulation difficulties
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Behavioral abnormality
- Brain imaging abnormality
- Intellectual disability, severe
- IQ between 34 and 49
- Oromotor apraxia
- Repetitive compulsive behavior
- Short attention span
- Speech apraxia
- EEG abnormality
- Epilepsy
- Intellectual disability, mild
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). FOXP1-genet: forkhead box P1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/foxp1
Dante Labs. FOXP1-genet: forkhead box P1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/foxp1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger