Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

HNRNPH1

heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1

Oversigt

Cytogenetisk placering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 179.614.178–179.623.671 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 9,5 kb
Protein
449 aminosyrer
Også kendt som
hnRNPH
Tidligere symboler
HNRPH1
MANE Select-transkript
ENST00000393432.9NM_001257293.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Intellektuel funktionsnedsættelse

      • Et af 233 gener, der er knyttet til det

        • ClinGen vurderer forbindelsen som definitiv
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er HNRNPH1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 5, med en klamme ved HNRNPH1. HNRNPH1 og 14 gener i nærheden på kromosom 5, fra 179.118.925 til 180.118.924.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3179,2 Mb179,4 Mb179,6 Mb179,8 Mb180 MbADAMTS2: 179.110.853–179.345.506, omvendt-strengADAMTS2: 179.522.483–179.525.074, fremadrettet-strengRUFY1: 179.550.542–179.610.015, fremadrettet-strengRUFY1HNRNPH1: 179.614.178–179.623.671, omvendt-strengHNRNPH1SPATA31J1: 179.641.544–179.658.432, omvendt-strengSPATA31J1CBY3: 179.678.560–179.681.034, omvendt-strengCBY3CANX: 179.678.615–179.731.653, fremadrettet-strengCANXMAML1: 179.732.672–179.777.283, fremadrettet-strengMAML1LTC4S: 179.793.852–179.797.712, fremadrettet-strengLTC4SMGAT4B: 179.797.597–179.806.979, omvendt-strengMGAT4BSQSTM1: 179.806.398–179.838.078, fremadrettet-strengSQSTM1MRNIP: 179.834.406–179.862.173, omvendt-strengMRNIPTBC1D9B: 179.861.160–179.907.933, omvendt-strengTBC1D9BRNF130: 179.911.651–180.072.151, omvendt-strengRNF130RASGEF1C: 180.100.795–180.209.225, omvendt-strengRASGEF1CDiagram af HNRNPH1: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 5Exon 12: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 179.614.178–179.614.959, 782 baserExon 13: 179.615.546–179.615.595, 50 baserExon 12: 179.616.126–179.616.218, 93 baserExon 11: 179.616.869–179.616.958, 90 baserExon 10: 179.617.051–179.617.110, 60 baserExon 9: 179.617.514–179.617.649, 136 baserExon 8: 179.617.799–179.617.932, 134 baserExon 7: 179.617.989–179.618.060, 72 baserExon 6: 179.618.145–179.618.323, 179 baserExon 5: 179.619.269–179.619.407, 139 baserExon 4: 179.620.892–179.621.035, 144 baserExon 3: 179.621.242–179.621.397, 156 baserExon 2: 179.623.037–179.623.164, 128 baserExon 1: 179.623.595–179.623.671, 77 baser141210864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 2,2 kb af genets 9,5 kb; 1.350 af disse baser koder for proteinet.

    Sekventering af HNRNPH1

    1

    position i HNRNPH1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

    En helgenomsanalyse dækker alle 9,5 kb af HNRNPH1, inklusive introner, og ikke kun de 2,2 kb eksoner.

    Gener knyttet til de samme sygdomme

    Træk knyttet til HNRNPH1

    Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HNRNPH1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

    Eksterne links

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). HNRNPH1-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hnrnph1

    Vancouver

    Dante Labs. HNRNPH1-genet: heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hnrnph1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test