Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

REL

REL proto-oncogene, NF-kB subunit

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p16.1
Koordinater
Kromosom 2: 60.881.574–60.931.612 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 50 kb
Protein
587 aminosyrer
Også kendt som
I-Rel, c-Rel, HIVEN86A
MANE Select-transkript
ENST00000394479.4NM_001291746.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Andre medfødte immunsvigt

      • Immunsvigtsygdom

        Et af 170 gener, der er knyttet til det

        Sygdom, hvor der er mangel på eller defekt i immunforsvarets mekanismer, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer forbindelsen som moderat
        • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
        Hvad viden ændrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID'er; immunglobulinbehandling (IVIG/SCIG) ved antistofmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4-/LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Sådan er REL opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 2, med en klamme ved REL. REL og 7 gener i nærheden på kromosom 2, fra 60.406.593 til 61.406.592.Kromosom 22p16.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.360,6 Mb60,8 Mb61 Mb61,2 Mb61,4 MbBCL11A: 60.450.520–60.554.467, omvendt-strengBCL11APAPOLG: 60.756.232–60.802.086, fremadrettet-strengPAPOLGREL: 60.881.574–60.931.612, fremadrettet-strengRELPUS10: 60.938.124–61.018.284, omvendt-strengPUS10PEX13: 61.017.058–61.062.516, fremadrettet-strengPEX13SANBR: 61.065.871–61.138.034, fremadrettet-strengSANBRDEMA1: 61.145.068–61.165.407, fremadrettet-strengDEMA1USP34: 61.186.845–61.471.105, omvendt-strengUSP34Diagram af REL: 10 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 2Exon 1: 60.881.574–60.881.850, 277 baserExon 2: 60.891.683–60.891.825, 143 baserExon 3: 60.894.397–60.894.545, 149 baserExon 4: 60.900.992–60.901.083, 92 baserExon 5: 60.916.877–60.917.017, 141 baserExon 6: 60.918.191–60.918.295, 105 baserExon 7: 60.918.394–60.918.606, 213 baserExon 8: 60.920.041–60.920.109, 69 baserExon 9: 60.920.574–60.920.642, 69 baserExon 10: 60.921.763–60.931.612, 9.850 baser12468105′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 11,1 kb af genets 50 kb; 1.764 af disse baser koder for proteinet.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). REL-genet: REL proto-oncogene, NF-kB subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rel

    Vancouver

    Dante Labs. REL-genet: REL proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rel

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test