Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC6A1

solute carrier family 6 member 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
3p25.3
Koordinater
Kromosom 3: 10.992.748–11.039.247 (GRCh38)
Exoner
16 exoner fordelt over 46,5 kb
Protein
599 aminosyrer
Også kendt som
GAT1, GABATR, GABATHG, GAT-1, hGAT-1
MANE Select-transkript
ENST00000287766.10NM_003042.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    • Epilepsi (fuld panel)

      • Epilepsi

        Et af 171 gener, der er knyttet til det

        En hjernelidelse, kendetegnet ved episoder med unormalt øget neuronal aktivitet, som giver midlertidige episoder med sensoriske eller motoriske neurologiske funktionsforstyrrelser eller psykiske funktionsforstyrrelser. Disse episoder kan ledsages af bevidsthedstab eller krampeanfald, men behøver ikke.

        • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

    Sådan er SLC6A1 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 3, med en klamme ved SLC6A1. SLC6A1 og 4 gener i nærheden på kromosom 3, fra 10.515.998 til 11.515.997.Kromosom 33p25.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2910,6 Mb10,8 Mb11 Mb11,2 Mb11,4 MbATP2B2: 10.324.023–10.708.060, omvendt-strengATP2B2SLC6A11: 10.816.201–10.940.728, fremadrettet-strengSLC6A11SLC6A1: 10.992.748–11.039.247, fremadrettet-strengSLC6A1HRH1: 11.137.093–11.263.731, fremadrettet-strengHRH1ATG7: 11.272.309–11.557.665, fremadrettet-strengATG7Diagram af SLC6A1: 16 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 3Exon 3: 13 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 12 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 5: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 9 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 10 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 10: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 7 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 14: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 8 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 10.992.748–10.992.929, 182 baserExon 2: 11.015.672–11.015.733, 62 baserExon 3: 11.017.059–11.017.449, 391 baserExon 4: 11.017.843–11.017.974, 132 baserExon 5: 11.018.598–11.018.698, 101 baserExon 6: 11.020.213–11.020.322, 110 baserExon 7: 11.022.336–11.022.468, 133 baserExon 8: 11.025.449–11.025.583, 135 baserExon 9: 11.025.773–11.025.876, 104 baserExon 10: 11.026.235–11.026.359, 125 baserExon 11: 11.028.735–11.028.847, 113 baserExon 12: 11.029.221–11.029.352, 132 baserExon 13: 11.031.177–11.031.279, 103 baserExon 14: 11.033.639–11.033.739, 101 baserExon 15: 11.034.531–11.034.698, 168 baserExon 16: 11.036.862–11.039.247, 2.386 baser151015165′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 4,5 kb af genets 46,5 kb; 1.800 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest SLC6A1

    121

    positioner i SLC6A1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

    En helgenomsanalyse dækker alle 46,5 kb af SLC6A1, inklusive introner, og ikke kun de 4,5 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). SLC6A1-genet: solute carrier family 6 member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc6a1

    Vancouver

    Dante Labs. SLC6A1-genet: solute carrier family 6 member 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc6a1

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test