Gen
MCTP2
multiple C2 and transmembrane domain containing 2
- HGNC 25636↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000140563↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55784↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 15q26.2
- Koordinater
- Kromosom 15: 94.231.561–94.483.952 (GRCh38)
- Exoner
- 23 exoner fordelt over 252,4 kb
- Protein
- 878 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ11175, FLJ33303
- MANE Select-transkript
- ENST00000357742.10NM_001385001.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MCTP2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MCTP2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MCTP2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,7 kb af genets 252,4 kb; 2.637 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til MCTP2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MCTP2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Club feet
- Curvature of finger
- Hip dislocation
- Knock knees
- Short finger
- Short outermost finger bone
- Small hand
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MCTP2-genet: multiple C2 and transmembrane domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mctp2
Dante Labs. MCTP2-genet: multiple C2 and transmembrane domain containing 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mctp2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger