Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SLC2A10

solute carrier family 2 member 10

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q13.12
Koordinater
Kromosom 20: 46.709.649–46.736.347 (GRCh38)
Exoner
5 exoner fordelt over 26,7 kb
Protein
541 aminosyrer
Også kendt som
GLUT10, GLUT-10
MANE Select-transkript
ENST00000359271.4NM_030777.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SLC2A10 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 20, med en klamme ved SLC2A10. SLC2A10 og 10 gener i nærheden på kromosom 20, fra 46.222.998 til 47.222.997.Kromosom 2020q13.12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbCDH22: 46.173.737–46.309.009, omvendt-strengCDH22SLC35H1: 46.345.980–46.364.460, omvendt-strengSLC35H1ELMO2: 46.366.045–46.432.985, omvendt-strengELMO2ZNF840P: 46.459.441–46.495.558, fremadrettet-strengZNF840PZNF334: 46.499.630–46.513.596, omvendt-strengZNF334OCSTAMP: 46.540.946–46.550.654, omvendt-strengOCSTAMPSLC13A3: 46.557.823–46.684.467, omvendt-strengSLC13A3TP53RK: 46.684.344–46.689.664, omvendt-strengTP53RKSLC2A10: 46.709.649–46.736.347, fremadrettet-strengSLC2A10EYA2: 46.894.587–47.188.844, fremadrettet-strengEYA2ZMYND8: 47.209.214–47.357.806, omvendt-strengZMYND8Diagram af SLC2A10: 5 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 20Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 32 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 46.709.649–46.709.740, 92 baserExon 2: 46.725.041–46.726.324, 1.284 baserExon 3: 46.726.864–46.726.986, 123 baserExon 4: 46.729.353–46.729.488, 136 baserExon 5: 46.733.756–46.736.347, 2.592 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,2 kb af genets 26,7 kb; 1.626 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SLC2A10

46

positioner i SLC2A10, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 26,7 kb af SLC2A10, inklusive introner, og ikke kun de 4,2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SLC2A10-genet: solute carrier family 2 member 10. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/slc2a10

Vancouver

Dante Labs. SLC2A10-genet: solute carrier family 2 member 10 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/slc2a10

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test