Gen
MUSK
muscle associated receptor tyrosine kinase
- HGNC 7525(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000030304(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4593(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 9q31.3
- Koordinater
- Kromosom 9: 110.668.791–110.806.558 (GRCh38)
- Exoner
- 15 exoner fordelt over 137,8 kb
- Protein
- 869 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000374448.9NM_005592.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MUSK og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Kongenitalt myasteni-syndrom
- Medfødt myasterissyndrom (alle typer)
Samlebetegnelse for alle medfødte myasterissyndromer, herunder de hyppige former med CHRNE, RAPSN, DOK7 og MUSK.
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Mange former reagerer på særlige lægemidler såsom pyridostigmin, salbutamol eller ephedrin, og det rette valg afhænger af det involverede gen.
Sådan er MUSK opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,3 kb af genets 137,8 kb; 2.610 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MUSK
68
positioner i MUSK, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 137,8 kb af MUSK, inklusive introner, og ikke kun de 8,3 kb eksoner.
Træk knyttet til MUSK
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MUSK kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Axial muscle weakness
- Congenital contracture
- Distal lower limb amyotrophy
- EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation
- Fatigable weakness
- Generalized muscle weakness
- Low muscle tone
- Tired easily
Vis 18 træk mere
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Gowers sign
- Multiple joint contractures
- Decreased muscle mass
- Diffuse skeletal muscle wasting
- Elbow contracture
- Neck muscle weakness
- Prominent swayback
- Scoliosis
- Decreased lung function due to weak breathing muscles
- Generalized decreased muscle tone
- Low muscle tone, in neonatal onset
- Muscle degeneration
- Muscle spasm
- Slender long bone
- Small chest
- Thin ribs
- Type 2 muscle fiber atrophy
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MUSK-genet: muscle associated receptor tyrosine kinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/musk
Dante Labs. MUSK-genet: muscle associated receptor tyrosine kinase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/musk
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger