Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CEP57

centrosomal protein 57

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q21
Koordinater
Kromosom 11: 95.790.498–95.832.693 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 42,2 kb
Protein
500 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal recessiv
Også kendt som
Translokin, TSP57, KIAA0092
MANE Select-transkript
ENST00000325542.10NM_014679.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Mosaik variegeret aneuploidi-syndrom

    • Autosomal recessiv

      Mosaiske gevinster og tab af hele kromosomer med væksthæmning, mikrocefali og en øget risiko for rhabdomyosarkom, Wilms tumor og leukæmi.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kræftkontrol i barndommen for berørte børn; bærere forventes ikke at få helbredsmæssige følgevirkninger.

Arvegang

Autosomal recessiv
Det kræver en ændret kopi fra hver forælder. Med én er man bærer og som regel upåvirket; når begge forældre er bærere, har hvert barn en chance på en ud af fire for at arve to.

Sådan er CEP57 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved CEP57. CEP57 og 3 gener i nærheden på kromosom 11, fra 95.311.596 til 96.311.595.Kromosom 1111q21p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2595,4 Mb95,6 Mb95,8 Mb96 Mb96,2 MbFAM76B: 95.768.953–95.790.409, omvendt-strengFAM76BCEP57: 95.790.498–95.832.693, fremadrettet-strengCEP57MTMR2: 95.821.766–95.925.315, omvendt-strengMTMR2MAML2: 95.976.598–96.343.255, omvendt-strengMAML2Diagram af CEP57: 11 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 11Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 95.790.498–95.790.743, 246 baserExon 2: 95.799.232–95.799.388, 157 baserExon 3: 95.812.932–95.813.111, 180 baserExon 4: 95.813.468–95.813.589, 122 baserExon 5: 95.817.787–95.817.903, 117 baserExon 6: 95.818.827–95.818.904, 78 baserExon 7: 95.821.871–95.821.978, 108 baserExon 8: 95.822.499–95.822.576, 78 baserExon 9: 95.827.786–95.828.027, 242 baserExon 10: 95.829.187–95.829.331, 145 baserExon 11: 95.831.026–95.832.693, 1.668 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,1 kb af genets 42,2 kb; 1.503 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CEP57

16

positioner i CEP57, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42,2 kb af CEP57, inklusive introner, og ikke kun de 3,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CEP57-genet: centrosomal protein 57. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cep57

Vancouver

Dante Labs. CEP57-genet: centrosomal protein 57 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cep57

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test