Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

TLK2

tousled like kinase 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
17q23.2
Koordinater
Kromosom 17: 62.478.825–62.615.481 (GRCh38)
Exoner
22 exoner fordelt over 136,7 kb
Protein
750 aminosyrer
Også kendt som
PKU-ALPHA, MGC44450
MANE Select-transkript
ENST00000346027.10NM_006852.6
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

    Sådan er TLK2 opbygget

    • Kodende sekvens
    • Utranslateret region
    • Intron
    • Transkriptionsretning
    • Kendte sygdomsfremkaldende steder
    • Regioner, som korte læsninger har svært ved
    Kromosom 17, med en klamme ved TLK2. TLK2 og 6 gener i nærheden på kromosom 17, fra 62.047.153 til 63.047.152.Kromosom 1717q23.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.362,2 Mb62,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 MbMED13: 61.942.546–62.065.365, omvendt-strengMED13EFCAB3: 62.343.941–62.416.480, fremadrettet-strengEFCAB3METTL2A: 62.423.866–62.453.385, fremadrettet-strengMETTL2ATLK2: 62.478.825–62.615.481, fremadrettet-strengTLK2MRC2: 62.627.417–62.693.597, fremadrettet-strengMRC2MARCHF10: 62.701.314–62.808.344, omvendt-strengMARCHF10TANC2: 62.966.201–63.427.703, fremadrettet-strengTANC2Diagram af TLK2: 22 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 17Exon 2: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 4 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 15: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 16: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 17: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 18: 5 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 20: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 21: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 22: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 62.478.825–62.479.290, 466 baserExon 2: 62.481.121–62.481.206, 86 baserExon 3: 62.520.773–62.520.844, 72 baserExon 4: 62.522.204–62.522.273, 70 baserExon 5: 62.523.134–62.523.177, 44 baserExon 6: 62.524.236–62.524.331, 96 baserExon 7: 62.536.170–62.536.337, 168 baserExon 8: 62.552.302–62.552.397, 96 baserExon 9: 62.553.663–62.553.755, 93 baserExon 10: 62.560.016–62.560.126, 111 baserExon 11: 62.565.001–62.565.137, 137 baserExon 12: 62.573.215–62.573.367, 153 baserExon 13: 62.576.709–62.576.775, 67 baserExon 14: 62.578.477–62.578.574, 98 baserExon 15: 62.580.111–62.580.192, 82 baserExon 16: 62.586.135–62.586.226, 92 baserExon 17: 62.596.585–62.596.674, 90 baserExon 18: 62.600.651–62.600.820, 170 baserExon 19: 62.602.042–62.602.180, 139 baserExon 20: 62.606.130–62.606.241, 112 baserExon 21: 62.608.041–62.608.148, 108 baserExon 22: 62.612.392–62.615.481, 3.090 baser15101520225′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

    Eksoner udgør 5,6 kb af genets 136,7 kb; 2.253 af disse baser koder for proteinet.

    Sådan læser en genomtest TLK2

    53

    positioner i TLK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

    27 af dem (51 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.

    • Low mappability (25 steder)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
    • Segmental duplications (20 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

    En helgenomsanalyse dækker alle 136,7 kb af TLK2, inklusive introner, og ikke kun de 5,6 kb eksoner.

    Hvor oplysningerne kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
    • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
    • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
    • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
    • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citér denne side

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TLK2-genet: tousled like kinase 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/tlk2

    Vancouver

    Dante Labs. TLK2-genet: tousled like kinase 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/tlk2

    Én test. Svar for hele livet.

    Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

    Bestil min Genome Test