Gen
RBMX
RNA binding motif protein X-linked
- HGNC 9910↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000147274↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 27316↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq26.3
- Koordinater
- Kromosom X: 136.873.461–136.880.725 (GRCh38)
- Exoner
- 9 exoner fordelt over 7,3 kb
- Protein
- 391 aminosyrer
- Også kendt som
- RNMX, hnRNP-G, HNRNPG
- MANE Select-transkript
- ENST00000320676.11NM_002139.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RBMX og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RBMX endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RBMX opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2 kb af genets 7,3 kb; 1.176 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RBMX
3
positioner i RBMX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (33 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,3 kb af RBMX, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.
Træk knyttet til RBMX
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RBMX kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- IQ between 34 and 49
- Delayed speech and language development
- Epilepsy
- Brain degeneration
- Dilated fourth ventricle
- Intellectual disability, severe
- Jerking
- Lateral ventricle dilatation
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RBMX-genet: RNA binding motif protein X-linked. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbmx
Dante Labs. RBMX-genet: RNA binding motif protein X-linked [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbmx
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger