Gen
SALL1
spalt like transcription factor 1
- HGNC 10524↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000103449↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 6299↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 16q12.1
- Koordinater
- Kromosom 16: 51.135.982–51.151.270 (GRCh38)
- Exoner
- 3 exoner fordelt over 15,3 kb
- Protein
- 1.324 aminosyrer
- Også kendt som
- Hsal1, ZNF794
- Tidligere symboler
- TBS
- MANE Select-transkript
- ENST00000251020.9NM_002968.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SALL1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SALL1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SALL1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 5,1 kb af genets 15,3 kb; 3.975 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SALL1
79
positioner i SALL1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
78 af dem (99 %) ligger i regioner, som korte læsninger har svært ved.
- Segmental duplications (78 steder)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 15,3 kb af SALL1, inklusive introner, og ikke kun de 5,1 kb eksoner.
Træk knyttet til SALL1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SALL1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Extra thumb
- Finger-like thumb
- Abnormal feet structure
- Broad thumb
- Curvature of little finger
- Dropped arches
- Toe curvature
- 3-4 finger cutaneous syndactyly
Vis 16 træk mere
- Absent toe
- Absent/small 3rd toe
- Broad bone of big toe
- Finger bends toward pinky
- Fused toes
- Left and right leg differ in length or width
- Partial duplication of the thumb bones
- Talipes
- Webbed 4th-5th toes
- Webbed first and second toes
- Clinodactyly of the 5th toe
- Extra bone on end of second long bone of hand
- Fusion of the long bones of the feet
- Short long bone of foot
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Webbed 3rd-4th toes
Abnormality of the digestive system
- Abnormal connection between rectum and vagina
- Absent anus
- Rectoperineal fistula
- Anteriorly placed anus
- Constipation
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Loss of bowel control
- Absence or narrowing of first part of small bowel
Vis 3 træk mere
Abnormality of the ear
- Small ears
- Abnormally shaped ears
- Sensorineural hearing impairment
- Hearing impairment
- Overfolded ears
- Abnormal tragus morphology
- Lop ear
- Large ears
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SALL1-genet: spalt like transcription factor 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/sall1
Dante Labs. SALL1-genet: spalt like transcription factor 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/sall1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger