Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

ATP6V1E1

ATPase H+ transporting V1 subunit E1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.21
Koordinater
Kromosom 22: 17.592.136–17.628.749 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 36,6 kb
Protein
226 aminosyrer
Også kendt som
P31, Vma4, ATP6E2
Tidligere symboler
ATP6E, ATP6V1E
MANE Select-transkript
ENST00000253413.10NM_001696.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) er en arvelig eller erhvervet bindevævssygdom, kendetegnet ved rynket, overskydende og slap uelastisk hud, forbundet med skelet- og udviklingsmæssige afvigelser og i nogle tilfælde med alvorlig involvering af kroppens organer. Flere forskellige former for arvelig CL er beskrevet, som skelnes ud fra arvegangen og forskelle i omfanget af indre organinvolvering, tilhørende afvigelser og sygdommens sværhedsgrad.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er ATP6V1E1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved ATP6V1E1. ATP6V1E1 og 12 gener i nærheden på kromosom 22, fra 17.110.443 til 18.110.442.Kromosom 2222q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3317,2 Mb17,4 Mb17,6 Mb17,8 Mb18 MbIL17RA: 17.084.934–17.115.693, fremadrettet-strengIL17RATMEM121B: 17.116.297–17.121.367, omvendt-strengTMEM121BHDHD5: 17.132.107–17.165.287, omvendt-strengHDHD5ADA2: 17.178.790–17.258.235, omvendt-strengADA2CECR2: 17.359.949–17.558.151, fremadrettet-strengCECR2SLC25A18: 17.562.670–17.591.927, fremadrettet-strengSLC25A18ATP6V1E1: 17.592.136–17.628.749, omvendt-strengATP6V1E1BCL2L13: 17.628.848–17.730.855, fremadrettet-strengBCL2L13BID: 17.734.138–17.774.770, omvendt-strengBIDMICAL3: 17.787.649–18.024.561, omvendt-strengMICAL3PEX26: 18.077.910–18.105.396, fremadrettet-strengPEX26: 18.077.989–18.131.720, fremadrettet-strengTUBA8: 18.109.704–18.146.683, fremadrettet-strengTUBA8Diagram af ATP6V1E1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 17.592.136–17.592.736, 601 baserExon 8: 17.594.529–17.594.616, 88 baserExon 7: 17.598.194–17.598.288, 95 baserExon 6: 17.600.027–17.600.095, 69 baserExon 5: 17.601.092–17.601.181, 90 baserExon 4: 17.612.812–17.612.878, 67 baserExon 3: 17.613.211–17.613.320, 110 baserExon 2: 17.619.461–17.619.526, 66 baserExon 1: 17.628.603–17.628.749, 147 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,3 kb af genets 36,6 kb; 681 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest ATP6V1E1

1

position i ATP6V1E1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,6 kb af ATP6V1E1, inklusive introner, og ikke kun de 1,3 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). ATP6V1E1-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit E1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atp6v1e1

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1E1-genet: ATPase H+ transporting V1 subunit E1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atp6v1e1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test