Gen
CDK13
cyclin dependent kinase 13
- HGNC 1733↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000065883↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 8621↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 7p14.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 39.950.256–40.099.580 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 149,3 kb
- Protein
- 1.512 aminosyrer
- Også kendt som
- CHED, CDC2L, KIAA1791
- Tidligere symboler
- CDC2L5
- MANE Select-transkript
- ENST00000181839.10NM_003718.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CDK13 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er CDK13 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 9,5 kb af genets 149,3 kb; 4.539 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CDK13
44
positioner i CDK13, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 149,3 kb af CDK13, inklusive introner, og ikke kun de 9,5 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACSL4acyl-CoA synthetase long chain family member 4Deler 1 sygdom
- ADKadenosine kinaseDeler 1 sygdom
- ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxDeler 1 sygdom
- AFF2ALF transcription elongation factor 2Deler 1 sygdom
- AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1Deler 1 sygdom
- ALKBH8alkB homolog 8, tRNA methyltransferaseDeler 1 sygdom
- ANK3ankyrin 3Deler 1 sygdom
- ANKRD11ankyrin repeat domain 11Deler 1 sygdom
- AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2Deler 1 sygdom
- AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1Deler 1 sygdom
- ARHGEF9Cdc42 guanine nucleotide exchange factor 9Deler 1 sygdom
- ARID1AAT-rich interaction domain 1ADeler 1 sygdom
Træk knyttet til CDK13
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CDK13 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormally small head
- Narrow mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Asymmetry of the posterior head
- Bulbous nose
- Corners of eye widely separated
- Decreased size of tooth
- Decreased volume of lip
Vis 17 træk mere
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Facial asymmetry
- Full upper lip
- Highly arched eyebrow
- Low hairline at back of neck
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent back of the head
- Prominent nasal bridge
- Redundant neck skin
- Short lingual frenulum
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Thin red part of the upper lip
- Wide nasal bridge
- Short opening between the eyelids
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CDK13-genet: cyclin dependent kinase 13. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cdk13
Dante Labs. CDK13-genet: cyclin dependent kinase 13 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cdk13
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger