Gen
SCARF2
scavenger receptor class F member 2
- HGNC 19869↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000244486↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 91179↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 22q11.21
- Koordinater
- Kromosom 22: 20.424.584–20.437.825 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 13,2 kb
- Protein
- 866 aminosyrer
- Også kendt som
- SREC-II, SREC2, HUMZD58C02
- MANE Select-transkript
- ENST00000622235.5NM_182895.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SCARF2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SCARF2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SCARF2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,5 kb af genets 13,2 kb; 2.601 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SCARF2
5
positioner i SCARF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 13,2 kb af SCARF2, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.
Træk knyttet til SCARF2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SCARF2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Bunion
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Distal ulnar hypoplasia
- Dropped arches
- Elbow flexion contracture
- Knock knees
- Long big toe
- Radioulnar subluxation
Vis 19 træk mere
- Recurrent patellar dislocation
- Tapered finger
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Long slender fingers
- Bowing of the long bones
- Dislocated radial head
- Long foot
- Slender long bones of hand
- Webbed 2nd and 3rd toes
- Club feet
- Curvature of digit
- Knee contracture
- Bowed thighbone
- Camptodactyly of toe
- Curving of inner forearm bone
- Elongated long bone of hand
- Inability to straighten knee
- Joint contracture of the hand
- Narrow foot
Abnormality of head or neck
- Beaked nose
- Decreased size of maxilla
- Depressed nasal bridge
- Drooping lower lip
- High palate
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Narrow mouth
Vis 15 træk mere
- Narrow nose
- Narrow opening between the eyelids
- Scaphocephaly
- Triangular face
- Zygomatic flattening
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Facial asymmetry
- Abnormal columella morphology
- Deformity of the skull
- Dental crowding
- Deviated nasal septum
- Underdeveloped tissue around nostril
- Abnormality of the eyebrow
- Cleft palate
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
Abnormality of the musculoskeletal system
- Double-Jointed
- Elbow contracture
- Hook-shaped collarbone
- Permanent flexion of the finger or toe
- Joint contracture
- Thin ribs
- Glenoid fossa hypoplasia
- Short collarbone
Vis 4 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SCARF2-genet: scavenger receptor class F member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/scarf2
Dante Labs. SCARF2-genet: scavenger receptor class F member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/scarf2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger