Gen
HDAC4
histone deacetylase 4
- HGNC 14063↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000068024↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 9759↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q37.3
- Koordinater
- Kromosom 2: 239.048.168–239.401.020 (GRCh38)
- Exoner
- 27 exoner fordelt over 352,9 kb
- Protein
- 1.089 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA0288, HDAC-A, HDACA, HD4, HA6116, HDAC-4
- Tidligere symboler
- BDMR
- MANE Select-transkript
- ENST00000543185.6NM_001378414.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HDAC4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser HDAC4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er HDAC4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 8,5 kb af genets 352,9 kb; 3.270 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HDAC4
3
positioner i HDAC4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 352,9 kb af HDAC4, inklusive introner, og ikke kun de 8,5 kb eksoner.
Træk knyttet til HDAC4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HDAC4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Broad face
- Drooling
- Broad nasal tip
- Broad opening between the eyelids
- Full lower lip
- Midface retrusion
- Round face
- Widely spaced teeth
Vis 22 træk mere
- Zygomatic flattening
- Abnormally small head
- Broad columella
- Broad head shape
- Decreased volume of lip
- Delayed closure of the soft spot on the skull
- Delayed eruption of teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Frontal bossing
- Highly arched eyebrow
- Nasal tip, upturned
- Sparse eyebrow
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Big calvaria
- Short neck
- Coarse facial features
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Wide nose
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Repetitive movements
- Delayed ability to walk
- Intellectual disability
- Motor delay
- Absent speech development
- Aggressive behavior
Vis 18 træk mere
- Behavioral abnormality
- Difficulty sleeping
- Epilepsy
- Self-injurious behavior
- Skin-picking
- Ventriculomegaly
- Attention deficit
- Autism
- Autism spectrum disorder
- Degeneration of cerebellum
- Degeneration of cerebrum
- Infantile spasms
- Obsessive compulsive behavior
- Stereotypical hand wringing
- Thin corpus callosum
- Decreased reflex response
- More active than typical
- Pain insensitivity
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HDAC4-genet: histone deacetylase 4. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hdac4
Dante Labs. HDAC4-genet: histone deacetylase 4 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hdac4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger