Gen
ATXN7L3
ataxin 7 like 3
- HGNC 25416(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000087152(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 56970(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17q21.31
- Koordinater
- Kromosom 17: 44.191.805–44.199.884 (GRCh38)
- Exoner
- 13 exoner fordelt over 8,1 kb
- Protein
- 347 aminosyrer
- Også kendt som
- DKFZp761G2113
- MANE Select-transkript
- ENST00000587097.6NM_001382309.1
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs ATXN7L3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser ATXN7L3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er ATXN7L3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4 kb af genets 8,1 kb; 1.044 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest ATXN7L3
1
position i ATXN7L3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 8,1 kb af ATXN7L3, inklusive introner, og ikke kun de 4 kb eksoner.
Træk knyttet til ATXN7L3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, ATXN7L3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Drooling
- Flat face
- Low frontal hairline
- Oval face
- Small head present at birth
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Highly arched eyebrow
Vis 22 træk mere
- Narrow mouth
- Abnormally small head
- Dental crowding
- Drooping lower lip
- Hooded eyelid
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Medial flaring of the eyebrow
- Midface retrusion
- Narrow eyelid opening
- Narrow opening between the eyelids
- Narrow palate
- Nasal tip, upturned
- Prominent nasal tip
- Receding chin
- Short nose
- Short philtrum
- Smooth philtrum
- Thin red part of the upper lip
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide nasal base
- Widely spaced teeth
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of balance
- Ataxia
- Communication delay
- Delayed ability to walk
- Inability to walk
- Increased reflexes
- IQ between 34 and 49
- IQ less than 20
Vis 16 træk mere
- Obstructive sleep apnea
- Pain insensitivity
- Poor eye contact
- Repetitive movements
- Severe global developmental delay
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Abnormal gait
- Attention deficit
- Intellectual disability
- Motor delay
- Cerebellar vermis atrophy
- Delayed CNS myelination
- Epilepsy
- Lateral ventricular asymmetry
- Periventricular leukomalacia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). ATXN7L3-genet: ataxin 7 like 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/atxn7l3
Dante Labs. ATXN7L3-genet: ataxin 7 like 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/atxn7l3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger