Gen
GATAD2B
GATA zinc finger domain containing 2B
- HGNC 30778(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143614(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 57459(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 153.804.725–153.922.972 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 118,2 kb
- Protein
- 593 aminosyrer
- Også kendt som
- P66beta
- MANE Select-transkript
- ENST00000368655.5NM_020699.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs GATAD2B og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er GATAD2B opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,5 kb af genets 118,2 kb; 1.782 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest GATAD2B
58
positioner i GATAD2B, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 118,2 kb af GATAD2B, inklusive introner, og ikke kun de 7,5 kb eksoner.
Træk knyttet til GATAD2B
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, GATAD2B kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). GATAD2B-genet: GATA zinc finger domain containing 2B. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/gatad2b
Dante Labs. GATAD2B-genet: GATA zinc finger domain containing 2B [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/gatad2b
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger