Gen
PHF6
PHD finger protein 6
- HGNC 18145(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000156531(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84295(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- Xq26.2
- Koordinater
- Kromosom X: 134.373.312–134.428.790 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 55,5 kb
- Protein
- 365 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1823, MGC14797, CENP-31
- Tidligere symboler
- BFLS, BORJ
- MANE Select-transkript
- ENST00000370803.8NM_001015877.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs PHF6 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Intellektuel funktionsnedsættelse
Et af 233 gener, der er knyttet til det
- ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
- 6 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Sådan er PHF6 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 4,4 kb af genets 55,5 kb; 1.098 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest PHF6
23
positioner i PHF6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 55,5 kb af PHF6, inklusive introner, og ikke kun de 4,4 kb eksoner.
Træk knyttet til PHF6
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PHF6 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent brow
- Thick eyebrow
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Cleft of the mouth
- Increased thickness of skull cap
Vis 1 træk mere
Abnormality of the musculoskeletal system
- Low muscle tone
- Abnormality of the hip bone
- Double-Jointed
- Muscle degeneration
- Cervical spinal canal stenosis
- Generalized decreased muscle tone
- Hunched back
- Scheuermann-like vertebral changes
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). PHF6-genet: PHD finger protein 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/phf6
Dante Labs. PHF6-genet: PHD finger protein 6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/phf6
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger