Gen
SMOC1
SPARC related modular calcium binding 1
- HGNC 20318↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000198732↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64093↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 14q24.1
- Koordinater
- Kromosom 14: 69.879.416–70.032.366 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 153 kb
- Protein
- 435 aminosyrer
- MANE Select-transkript
- ENST00000361956.8NM_001034852.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs SMOC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser SMOC1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er SMOC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,7 kb af genets 153 kb; 1.308 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest SMOC1
4
positioner i SMOC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 153 kb af SMOC1, inklusive introner, og ikke kun de 3,7 kb eksoner.
Træk knyttet til SMOC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, SMOC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of limbs
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Finger syndactyly
- Fused toes
- Fusion of wrist bones
- Gap between 1st and 2nd toes
- Missing toes
Vis 23 træk mere
- Abnormality of the thumb
- Absent fingers
- Bilateral single transverse palmar creases
- Bowed shankbone
- Camptodactyly of 2nd-5th fingers
- Curvature of little finger
- Extra little finger
- Fused 4th-5th long bones of hand
- Fused ankle bones
- Fusion of the long bones of the feet
- Short calf bone
- Short shinbone
- Single transverse palmar crease
- Webbed skin of 2nd-3rd toes
- Bowing of the long bones
- Broad thumb
- Capitate-hamate fusion
- Club feet
- Elbow dislocation
- Extra toe attached near the little toe
- Hip dislocation
- Pes valgus
- Webbed 2nd-5th toes
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). SMOC1-genet: SPARC related modular calcium binding 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/smoc1
Dante Labs. SMOC1-genet: SPARC related modular calcium binding 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/smoc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger