Gen
HHAT
hedgehog acyltransferase
- HGNC 18270(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054392(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55733(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 1q32.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 210.328.902–210.676.290 (GRCh38)
- Exoner
- 12 exoner fordelt over 347,4 kb
- Protein
- 493 aminosyrer
- Også kendt som
- FLJ10724, MART-2, MART2, Skn, ski, rasp, sit, GUP2
- MANE Select-transkript
- ENST00000261458.8NM_018194.6
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs HHAT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
46,XY-forskelle i kønsudvikling og gonadedysgenese
- 46,XY-forskelle i kønsudvikling
Tilstande hos personer med XY-kromosomer, hvor udviklingen af gonader eller kønsorganer er atypisk, forårsaget af varianter i gener som SRD5A2, HSD17B3, NR5A1, MAP3K1, DHH, WT1, CYP11A1 og LHCGR.
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
En diagnose vejleder hormonbehandling, fertilitetsrådgivning og, hvis dysgenetiske gonader indeholder Y-materiale, vurdering af risikoen for gonadetumorer.
Sådan er HHAT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,6 kb af genets 347,4 kb; 1.482 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest HHAT
1
position i HHAT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 347,4 kb af HHAT, inklusive introner, og ikke kun de 3,6 kb eksoner.
Træk knyttet til HHAT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, HHAT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Distal clavicular thinning
- Narrow chest
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Abnormality of the shoulder
- Broad long bones
- Low muscle tone
- Muscle spasm
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). HHAT-genet: hedgehog acyltransferase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/hhat
Dante Labs. HHAT-genet: hedgehog acyltransferase [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/hhat
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger