Gen
MYH3
myosin heavy chain 3
- HGNC 7573↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000109063↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4621↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 17p13.1
- Koordinater
- Kromosom 17: 10.628.532–10.657.309 (GRCh38)
- Exoner
- 41 exoner fordelt over 28,8 kb
- Protein
- 1.940 aminosyrer
- Også kendt som
- MYHC-EMB, MYHSE1, HEMHC, SMHCE
- MANE Select-transkript
- ENST00000583535.6NM_002470.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs MYH3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser MYH3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er MYH3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6 kb af genets 28,8 kb; 5.823 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest MYH3
38
positioner i MYH3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (2,6 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
En helgenomsanalyse dækker alle 28,8 kb af MYH3, inklusive introner, og ikke kun de 6 kb eksoner.
Træk knyttet til MYH3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, MYH3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Dental crowding
- Depressed nasal bridge
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Flat face
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow mouth
- Pursed lips
Vis 36 træk mere
- Short neck
- Short nose
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Dimple chin
- Flat nose
- Restricted neck mobility due to contractures
- Underdeveloped tissue around nostril
- Webbed neck
- Abnormality of the eyelid
- Abnormally small head
- Cleft nostril
- Cleft of the mouth
- Corners of eye widely separated
- Eye folds
- Facial asymmetry
- High palate
- Long face
- Long nasal bridge
- Narrow face
- Pointed chin
- Thin dental enamel
- Abnormality of the tongue
- Cleft palate
- Deformity of the skull
- Frontal bossing
- Long, narrow head
- Low hairline at back of neck
- Big lower jaw
- Chin with H-shaped crease
- Expressionless face
- Narrow opening between the eyelids
- Prominent forehead
- Triangular face
- Whistling appearance
- Zygomatic flattening
Abnormality of limbs
- Club feet
- Flexion contracture of finger
- Inward turned thumb
- Overlapping toe
- Rocker bottom foot
- Ulnar deviation of the hand
- Aplasia/Hypoplasia of the radius
- Bilateral single transverse palmar creases
Vis 24 træk mere
- Finger bends toward pinky
- Finger syndactyly
- Fused finger bones
- Overlapping fingers
- Permanent flexion of the finger
- Wrist flexion contracture
- Abnormal feet structure
- Absent phalangeal crease
- Elbow flexion contracture
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Hip contracture
- Inability to straighten knee
- Talipes
- Ulnar deviation of the wrist
- Absent palm lines
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Webbed fingers
- Bunion
- Flexion contracture of toe
- Hip dislocation
- Joint contracture of the hand
- Ulnar deviation of the hand or of fingers of the hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Flexed joint that cannot be straightened
- Fused thoracic vertebrae
- Permanent flexion of the finger or toe
- Scoliosis
- Abnormality of the sternum
- Funnel chest
- Joint stiffness
- Limitation of joint mobility
Vis 23 træk mere
- Abnormality of the hip bone
- Abnormally shaped skeletal
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Elbow contracture
- Excessive inward curvature of lower spine
- Fused neck
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Vertebral fusion
- Vertebral segmentation defect
- Cervical spinal canal stenosis
- Delayed bone maturation
- Displacement of one backbone compared to another
- Hernia
- Joint dislocation
- Muscle degeneration
- Recurrent fractures
- Rib fusion
- Barrel-shaped chest
- Kyphoscoliosis
- Missing part of vertebrae
- Muscle weakness
- Shoulder flexion contracture
Abnormality of the nervous system
- Motor delay
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of movement
- Abnormal gait
- Cognitive impairment
- Spina bifida occulta
- Abnormal auditory evoked potentials
- Degeneration of cerebellum
Vis 2 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). MYH3-genet: myosin heavy chain 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/myh3
Dante Labs. MYH3-genet: myosin heavy chain 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/myh3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger