Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

IKZF2

IKAROS family zinc finger 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
2q34
Koordinater
Kromosom 2: 212.999.698–213.151.612 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 151,9 kb
Protein
526 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
Helios
Tidligere symboler
ZNFN1A2
MANE Select-transkript
ENST00000434687.6NM_001387220.1
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • EBV-drevet lymfoproliferation og CARD11-immundysreguleringen

    • IKZF2-relateret immundysreguleringenAutosomal dominant

      Forårsaget af ændringer i IKZF2 (Helios) fører den til variabel immundefekt, autoimmunitet og lymfoproliferation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Genkendelse danner grundlag for overvågning af infektioner, autoimmunitet og EBV-relaterede komplikationer.

Bredere grupperinger

  • Høretab og døvhed

    • Ikke-syndromal genetisk høretab

      Et af 97 gener, der er knyttet til det

      Arvelig høretab uden andre medicinske træk, herunder de hyppige recessive former forårsaget af GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC og mange andre gener, samt dominante, X-bundne og mitokondrielle former.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den genetiske årsag kan vejlede valget af høreapparat og cochleaimplantat, berettigelse til genterapiforsøg (for eksempel OTOF) og familierådgivning.

  • Andre medfødte immunsvigt

    • Medfødt immundefekt

      Et af 114 gener, der er knyttet til det

      Arvelige sygdomme i immunsystemet, forårsaget af ændringer i enkelte gener, som påvirker kroppens evne til at bekæmpe infektioner eller regulere inflammation.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er IKZF2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 2, med en klamme ved IKZF2. IKZF2 og 1 gen i nærheden på kromosom 2, fra 212.575.655 til 213.575.654.Kromosom 22q34p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3212,6 Mb212,8 Mb213 Mb213,2 Mb213,4 MbIKZF2: 212.999.698–213.151.612, omvendt-strengIKZF2SPAG16: 213.284.360–214.410.501, fremadrettet-strengSPAG16Diagram af IKZF2: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 212.999.698–213.008.084, 8.387 baserExon 8: 213.013.791–213.013.934, 144 baserExon 7: 213.021.993–213.022.130, 138 baserExon 6: 213.049.713–213.049.880, 168 baserExon 5: 213.056.833–213.057.099, 267 baserExon 4: 213.147.708–213.147.812, 105 baserExon 3: 213.148.596–213.148.644, 49 baserExon 2: 213.150.144–213.150.247, 104 baserExon 1: 213.151.413–213.151.612, 200 baser9515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,6 kb af genets 151,9 kb; 1.581 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest IKZF2

1

position i IKZF2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 151,9 kb af IKZF2, inklusive introner, og ikke kun de 9,6 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). IKZF2-genet: IKAROS family zinc finger 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ikzf2

Vancouver

Dante Labs. IKZF2-genet: IKAROS family zinc finger 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ikzf2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test