Gen
DOT1L
DOT1 like histone lysine methyltransferase
- HGNC 24948(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000104885(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84444(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19p13.3
- Koordinater
- Kromosom 19: 2.163.933–2.232.578 (GRCh38)
- Exoner
- 28 exoner fordelt over 68,6 kb
- Protein
- 1.537 aminosyrer
- Også kendt som
- KIAA1814, DOT1, KMT4
- MANE Select-transkript
- ENST00000398665.8NM_032482.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs DOT1L og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser DOT1L endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er DOT1L opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 7,7 kb af genets 68,6 kb; 4.614 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til DOT1L
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, DOT1L kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Narrowing of the rear opening of the nasal cavity
- Abnormally small head
- Wide nasal bridge
- Big lower jaw
- Broad head shape
- Bulbous nose
- Deep philtrum
- Depressed nasal bridge
Vis 19 træk mere
- Downturned corners of mouth
- Eye folds
- Full cheeks
- Full lips
- High forehead
- High palate
- Little lower jaw
- Midface retrusion
- Monobrow
- Myopathic facies
- Narrow opening between the eyelids
- Pointed chin
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short opening between the eyelids
- Smooth philtrum
- Tented mouth
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
Abnormality of the nervous system
- Absent speech development
- Central sleep apnea
- Clonic seizure
- Delayed ability to crawl
- Delayed ability to sit
- Delayed ability to walk
- Delayed speech and language development
- Falls
Vis 14 træk mere
- Global developmental delay
- Infantile spasms
- Obstructive sleep apnea
- Persistent head lag
- Typical absence seizure
- Severe global developmental delay
- Focal cortical dysplasia
- Autism
- Brain degeneration
- Cortical dysplasia
- Degeneration of cerebellum
- Enlarged brain
- Mild global developmental delay
- Periventricular heterotopia
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). DOT1L-genet: DOT1 like histone lysine methyltransferase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/dot1l
Dante Labs. DOT1L-genet: DOT1 like histone lysine methyltransferase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/dot1l
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger