Gen
KCTD1
potassium channel tetramerization domain containing 1
- HGNC 18249↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134504↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 284252↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 18q11.2
- Koordinater
- Kromosom 18: 26.454.910–26.548.553 (GRCh38)
- Exoner
- 5 exoner fordelt over 93,6 kb
- Protein
- 865 aminosyrer
- Tidligere symboler
- C18orf5
- MANE Select-transkript
- ENST00000580059.7NM_001142730.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KCTD1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KCTD1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KCTD1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 93,6 kb; 2.598 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCTD1
2
positioner i KCTD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 93,6 kb af KCTD1, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Træk knyttet til KCTD1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCTD1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the scalp
- Taurodontia
- Abnormal dentition
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Fullness of eyelids
- Absence of lower premolar
- Absence of six year molar
Vis 21 træk mere
- Absence of twelve year molar
- Absence of upper premolar
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cranial defect
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Extra teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Hypoplasia of the dental root
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Radiculomegaly
- Short columella
- Torus palatinus
- Narrow eyelid opening
- Absence of adult teeth
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Overfolded ears
- Small earlobe
- Small ears
- Underdeveloped antitragus
- Underdeveloped tragus
- Anteverted ears
- Ears rotated toward back of head
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCTD1-genet: potassium channel tetramerization domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kctd1
Dante Labs. KCTD1-genet: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kctd1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger