Gen
RBSN
rabenosyn, RAB effector
- HGNC 20759↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000131381↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 64145↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 3p25.1
- Koordinater
- Kromosom 3: 15.070.073–15.099.148 (GRCh38)
- Exoner
- 14 exoner fordelt over 29,1 kb
- Protein
- 784 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ZFYVE20
- MANE Select-transkript
- ENST00000253699.7NM_022340.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RBSN og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RBSN endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RBSN opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 6,7 kb af genets 29,1 kb; 2.355 af disse baser koder for proteinet.
Træk knyttet til RBSN
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RBSN kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Decreased size of tooth
- Dental cavities
- Development of small head that was not present at birth
- Full lower lip
- Highly arched eyebrow
- Low hanging columella
- Narrow opening between the eyelids
Vis 17 træk mere
- Narrow palate
- Prominent nasal bridge
- Prominent nose
- Short nose
- Underdeveloped tissue around nostril
- Bulbous nose
- Depressed nasal tip
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- High palate
- Narrow forehead
- Narrow mouth
- Open mouth
- Prominent metopic ridge
- Sloping forehead
- Small retruded chin
- Upward slanting of the opening between the eyelids
Abnormality of blood and blood-forming tissues
- Circulating nucleated red blood cells
- Decreased blood lymphocyte number
- Decreased hemoglobin concentration
- Extramedullary hematopoiesis
- Low blood neutrophil count
- Low number of red blood cells or hemoglobin
- Bone marrow hypercellularity
- Low platelet count
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RBSN-genet: rabenosyn, RAB effector. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rbsn
Dante Labs. RBSN-genet: rabenosyn, RAB effector [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rbsn
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger