Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAPK1

mitogen-activated protein kinase 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
22q11.22
Koordinater
Kromosom 22: 21.759.657–21.867.645 (GRCh38)
Exoner
9 exoner fordelt over 108 kb
Protein
360 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Også kendt som
ERK, ERK2, p41mapk, MAPK2
Tidligere symboler
PRKM2, PRKM1
MANE Select-transkript
ENST00000215832.11NM_002745.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Noonan syndrom

    • Autosomal dominant

      Noonan syndrom (NS) kendetegnes ved kort statur, typiske ansigtstræk og medfødte hjertefejl.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kardiologisk overvågning, udviklingsstøtte, væksthormonbehandling, genetisk rådgivning, forsøg med MEK-hæmmere

    • Noonan-syndrom og Noonan-lignende syndromer

      En gruppe sygdomme i RAS-signalvejen, herunder Noonan-, Costello-, cardiofaciocutane og Legius-syndrom, med varierende hjertedefekter, lav vækst og karakteristiske ansigtstræk.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om den understøtter vurdering af hjerte, vækst og udvikling.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Et af 62 gener, der er knyttet til det

      En tilstand, hvor myokardiet er hypertrofieret uden en tydelig årsag. Hypertrofien er generelt asymmetrisk og kan være forbundet med obstruktion af ventrikulær udflydningsbane.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin calciumkanalblokkere, begrænsning af fysisk aktivitet, genetisk rådgivning

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MAPK1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 22, med en klamme ved MAPK1. MAPK1 og 14 gener i nærheden på kromosom 22, fra 21.313.651 til 22.313.650.Kromosom 2222q11.22p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3321,4 Mb21,6 Mb21,8 Mb22 Mb22,2 MbFAM246A: 21.360.601–21.361.299, omvendt-strengFAM246ARIMBP3B: 21.383.751–21.389.478, fremadrettet-strengRIMBP3BHIC2: 21.416.504–21.451.463, fremadrettet-strengHIC2TMEM191C: 21.466.423–21.471.269, fremadrettet-strengTMEM191CRIMBP3C: 21.545.666–21.551.461, omvendt-strengRIMBP3CUBE2L3: 21.549.447–21.624.034, fremadrettet-strengUBE2L3YDJC: 21.628.089–21.630.070, omvendt-strengYDJCCCDC116: 21.632.716–21.637.329, fremadrettet-strengCCDC116SDF2L1: 21.642.261–21.644.299, fremadrettet-strengSDF2L1PPIL2: 21.666.000–21.700.015, fremadrettet-strengPPIL2YPEL1: 21.697.536–21.735.838, omvendt-strengYPEL1MAPK1: 21.759.657–21.867.645, omvendt-strengMAPK1PPM1F: 21.903.644–21.952.865, omvendt-strengPPM1FTOP3B: 21.957.025–21.982.818, omvendt-strengTOP3BVPREB1: 22.244.780–22.245.515, fremadrettet-strengVPREB1Diagram af MAPK1: 9 exoner på omvendt-strengen af kromosom 22Exon 7: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 9: 21.759.657–21.764.240, 4.584 baserExon 8: 21.769.195–21.769.320, 126 baserExon 7: 21.772.873–21.772.982, 110 baserExon 6: 21.788.257–21.788.388, 132 baserExon 5: 21.788.694–21.788.808, 115 baserExon 4: 21.799.012–21.799.128, 117 baserExon 3: 21.805.850–21.806.039, 190 baserExon 2: 21.807.664–21.807.846, 183 baserExon 1: 21.867.322–21.867.645, 324 baser9864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 5,9 kb af genets 108 kb; 1.083 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAPK1

6

positioner i MAPK1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 108 kb af MAPK1, inklusive introner, og ikke kun de 5,9 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAPK1-genet: mitogen-activated protein kinase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mapk1

Vancouver

Dante Labs. MAPK1-genet: mitogen-activated protein kinase 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mapk1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test