Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MAFB

MAF bZIP transcription factor B

Oversigt

Cytogenetisk placering
20q12
Koordinater
Kromosom 20: 40.685.848–40.689.236 (GRCh38)
Exoner
1 exon fordelt over 3,4 kb
Protein
323 aminosyrer
Arvelighed
Autosomal dominant
Tidligere symboler
KRML
MANE Select-transkript
ENST00000373313.3NM_005461.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Medfødte kranienerve-dysinnervationssygdomme

    • Duanes retraktionssyndromAutosomal dominant

      En tilstand, hvor bevægelsen af øjet sidelæns er begrænset, og øjet trækkes tilbage ved visse bevægelser; arvelige former skyldes ændringer i gener såsom CHN1 og MAFB.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Kendskab til årsagen oplyser om risikoen for gentagelse og hjælper med at undersøge for tilhørende træk i syndromiske former.

Arvegang

Autosomal dominant
Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.

Sådan er MAFB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 20, med en klamme ved MAFB. MAFB og 3 gener i nærheden på kromosom 20, fra 40.187.542 til 41.187.541.Kromosom 2020q12p13p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.3340,2 Mb40,4 Mb40,6 Mb40,8 Mb41 MbMAFB: 40.685.848–40.689.236, omvendt-strengMAFBTOP1: 41.028.815–41.124.487, fremadrettet-strengTOP1PLCG1: 41.136.931–41.196.801, fremadrettet-strengPLCG1ZHX3: 41.178.448–41.317.783, omvendt-strengZHX3Diagram af MAFB: ét exon på omvendt-strengen af kromosom 20Exon 1: 11 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 40.685.848–40.689.236, 3.389 baser15′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,4 kb af genets 3,4 kb; 972 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MAFB

11

positioner i MAFB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,4 kb af MAFB, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MAFB-genet: MAF bZIP transcription factor B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mafb

Vancouver

Dante Labs. MAFB-genet: MAF bZIP transcription factor B [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mafb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test