Gen
RIPK4
receptor interacting serine/threonine kinase 4
- HGNC 496↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000183421↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 54101↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 21q22.3
- Koordinater
- Kromosom 21: 41.739.373–41.767.052 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 27,7 kb
- Protein
- 784 aminosyrer
- Også kendt som
- DIK, ANKK2, RIP4, PKK
- Tidligere symboler
- ANKRD3
- MANE Select-transkript
- ENST00000332512.8NM_020639.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RIPK4 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser RIPK4 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er RIPK4 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,8 kb af genets 27,7 kb; 2.355 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RIPK4
1
position i RIPK4, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 27,7 kb af RIPK4, inklusive introner, og ikke kun de 3,8 kb eksoner.
Træk knyttet til RIPK4
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RIPK4 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of head or neck
- Absent eyelids
- Cleft of the face
- Expressionless face
- Little lower jaw
- Oral synechia
- Short nose
- Sparse scalp hair
- Underdeveloped tissue around nostril
Vis 24 træk mere
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Abnormally small head
- Adhesion of eyelids
- Central cleft upper lip
- Cleft palate
- Sparse or absent eyebrows
- Sparse or absent eyelashes
- Abnormal oral frenulum morphology
- Absence of adult teeth
- Absence of upper front tooth
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cleft tongue
- Cleft upper lip
- Depressed nasal bridge
- Everted eyelid
- Lip pits at corners of the mouth
- Narrow mouth
- Narrow opening between the eyelids
- Short neck
- Decreased size of maxilla
- Eyelids stay open due to scarring
- Absent eyebrow
- Absent eyelashes
Abnormality of the genitourinary system
- Absent external genitalia
- Heart shaped uterus
- Short penis
- Small labia majora
- Small male external genitalia
- Ambiguous external genitalia
- Abnormal kidney location
- Hydroureter
Vis 3 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RIPK4-genet: receptor interacting serine/threonine kinase 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ripk4
Dante Labs. RIPK4-genet: receptor interacting serine/threonine kinase 4 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ripk4
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger