Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA
Zosekvenujte si svůj genom (otevře se na nové kartě)

Gen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Shrnutí

Cytogenetická poloha
6q15
Souřadnice
Chromozom 6: 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
Exony
9 exonů na 370,3 kb
Protein
841 aminokyselin
Další názvy
BTBD25
Transkript MANE Select
ENST00000257749.9NM_021813.4
Typ lokusu
Kódující proteiny
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Kurátorované reporty související s tímto genem

  • IPEX Syndrome and Other Tregopathies

    • BACH2-related immunodeficiency (immunodeficiency 60)Autozomálně dominantní

      Colitis, lymphoproliferation, low antibodies and infections caused by a single changed copy of BACH2.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

Širší skupiny

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • ClinGen hodnotí souvislost jako střední
      • 2 hodnotitelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
      Akcionabilita

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je BACH2 uspořádán

  • Kódující sekvence
  • Netranslatovaná oblast
  • Intron
  • Směr transkripce
  • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
Chromozom 6, se závorkou u BACH2. BACH2 a 6 genů poblíž na chromozomu 6, od 89 556 212 do 90 667 159.Chromozom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89 433 119–89 634 170, řetězec dopřednémANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, řetězec zpětnémLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, řetězec zpětnémMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, řetězec dopřednémCASP8AP2GJA10: 89 894 469–89 921 760, řetězec dopřednémGJA10BACH2: 89 926 528–90 296 843, řetězec zpětnémBACH2MAP3K7: 90 513 472–90 587 233, řetězec zpětnémMAP3K7Schéma BACH2: 9 exonů na zpětném řetězci chromozomu 6Exon 9: 89 926 528–89 932 890, 6 363 bázíExon 8: 89 938 144–89 938 350, 207 bázíExon 7: 89 950 270–89 951 862, 1 593 bázíExon 6: 90 008 602–90 008 856, 255 bázíExon 5: 90 088 961–90 089 109, 149 bázíExon 4: 90 206 569–90 206 681, 113 bázíExon 3: 90 252 513–90 252 590, 78 bázíExon 2: 90 271 849–90 271 941, 93 bázíExon 1: 90 296 480–90 296 843, 364 bází9876543215′3′

Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

Exony tvoří 9,2 kb z 370,3 kb genu; 2 526 těchto bází kódují protein.

Sekvenování BACH2

1Nízká

Jak obtížně se BACH2 sekvenuje krátkými čteními, ze 100

  • Mapovatelnost0 %
  • Homologie0 %
  • Repetice5,8 %
  • Obsah GC6,2 %
  • Pokrytí reference0 %

Geny spojené se stejnými onemocněními

Rysy spojené s BACH2

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit BACH2. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud to pochází

  • HGNC: symbol genu, jeho název, další symboly a umístění.
  • MANE Select v1.5 od NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
  • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-17: se kterými stavy je gen spojen a jak silně.
  • Seznam ACMG pro sekundární nálezy, SF v3.2.
  • Stratifikace genomu Genome in a Bottle od NIST: skóre obtížnosti sekvenování.
  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
  • Vydání dat 2026.10.17-8666dff2.

Citovat tuto stránku

APA

Dante Labs. (b.d.). Gen BACH2: BACH transcriptional regulator 2. Staženo 17. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. Gen BACH2: BACH transcriptional regulator 2 [Internet]. [citováno 17. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/bach2

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test