Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Gen

ARPC5

actin related protein 2/3 complex subunit 5

Shrnutí

Cytogenetická poloha
1q25.3
Souřadnice
Chromozom 1: 183 620 846–183 635 783 (GRCh38)
Exony
4 exonů na 14,9 kb
Protein
151 aminokyselin
Další názvy
p16-Arc, ARC16, dJ127C7.3
Transkript MANE Select
ENST00000359856.11NM_005717.4
Typ lokusu
gene with protein product
  • Velmi vysoká
  • Jistá
  • Nízká
  • Velmi nízká

Referenční genomGRCh38

Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.

Kurátorovaný report související s tímto genem

    • Other Inborn Errors of Immunity

      • Immunodeficiency Disease

        Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

        Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

        • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou
        Co přináší znalost

        HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

    Jak je ARPC5 uspořádán

    • Kódující sekvence
    • Netranslatovaná oblast
    • Intron
    • Směr transkripce
    • Úseky, které krátká čtení obtížně zachycují
    Chromozom 1, se závorkou u ARPC5. ARPC5 a 9 genů poblíž na chromozomu 1, od 183 128 315 do 184 128 314.Chromozom 11q25.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44183,2 Mb183,4 Mb183,6 Mb183,8 Mb184 MbLAMC1: 183 023 199–183 145 592, řetězec dopřednémLAMC1LAMC2: 183 186 057–183 245 127, řetězec dopřednémLAMC2NMNAT2: 183 244 571–183 418 421, řetězec zpětnémNMNAT2SMG7: 183 471 871–183 598 246, řetězec dopřednémSMG7NCF2: 183 554 461–183 593 499, řetězec zpětnémNCF2ARPC5: 183 620 846–183 635 783, řetězec zpětnémARPC5RGL1: 183 636 066–183 928 532, řetězec dopřednémRGL1APOBEC4: 183 646 275–183 653 316, řetězec zpětnémAPOBEC4COLGALT2: 183 929 854–184 037 777, řetězec zpětnémCOLGALT2TSEN15: 184 051 629–184 123 978, řetězec dopřednémTSEN15Schéma ARPC5: 4 exonů na zpětném řetězci chromozomu 1Exon 4: 183 620 846–183 627 594, 6 749 bázíExon 3: 183 630 461–183 630 637, 177 bázíExon 2: 183 633 082–183 633 154, 73 bázíExon 1: 183 635 517–183 635 783, 267 bází43215′3′

    Exony transkriptu MANE Select genu (verze v1.5) z databází NCBI a EMBL-EBI, na referenčním genomu GRCh38.

    Pásy chromozomů z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).

    Okolní geny z Ensembl, verze 116, na GRCh38.

    Exony tvoří 7,3 kb z 14,9 kb genu; 456 těchto bází kódují protein.

    Odkud údaje pocházejí

    • HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
    • MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
    • GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
    • Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
    • Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citovat tuto stránku

    APA

    Dante Labs. (b.d.). Gen ARPC5: actin related protein 2/3 complex subunit 5. Staženo 16. října 2026, z https://dantelabs.com/cs/genes/arpc5

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ARPC5: actin related protein 2/3 complex subunit 5 [Internet]. [citováno 16. října 2026]. Dostupné z: https://dantelabs.com/cs/genes/arpc5

    Jeden test. Odpovědi na celý život.

    Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

    Objednejte si Genome Test