Znak
Intermittent involuntary muscle spasm
Klinický název: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the musculoskeletal system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Intermittent involuntary muscle spasm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test23 genů spojených s Intermittent involuntary muscle spasm
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Intermittent involuntary muscle spasm vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| NEUROG3neurogenin 3 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PTHparathyroid hormone | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RRAGDRas related GTP binding D | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CASRcalcium sensing receptor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLDN16claudin 16 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Nezaznamenáno | U 2 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů