B2M

Kurátorované reporty související s tímto genem

• Hereditary Amyloidosis

  • Autozomálně dominantní

    Hereditary amyloidosis refers to a group of inherited conditions that make up one of the subtypes of amyloidosis. Hereditary amyloidosisis characterized by the deposit of an abnormal protein called amyloid in multiple organs of the body where it should not be, which causes disruption of organ tissue structure and function. In hereditary amyloidosis, amyloid deposits most often occur in tissues of the heart, kidneys, and nervous system. While symptoms of hereditary amyloidosis may appear in childhood, most individuals do not experience symptoms until adulthood. There are many types of hereditary amyloidosis associated with different gene mutations and abnormal proteins. The most common type of hereditary amyloidosis is transthyretin amyloidosis (ATTR), a condition in which the amyloid deposits are most often made up of the transthyretin protein which is made in the liver. Other examplesof hereditary amyloidosis include, but are not limited to, apolipoprotein AI amyloidosis (A ApoAI), gelsolin amyloidosis (A Gel), lysozyme amyloidosis (A Lys), cystatin C amyloidosis (A Cys), fibrinogen Aα-chain amyloidosis (A Fib), and apolipoprotein AII amyloidosis (A ApoAII).

    • 1 zadavatel GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    Tafamidis (kinetic stabilizer), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisense), liver transplantation

Širší skupiny

• Other Inborn Errors of Immunity

  • Immunodeficiency Disease

    Jeden z 170 genů spojených s touto vazbou

    Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

    • 2 zadavatelů GenCC ji hodnotí jako definitivní nebo silnou

    Co přináší znalost

    HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Jak je B2M uspořádán

Exony tvoří 0,9 kb z 6,6 kb genu; 360 těchto bází kódují protein.

Jak genetický test čte B2M

Geny spojené se stejnými onemocněními

• ADAadenosine deaminaseSdílí 1 onemocnění
• AICDAactivation induced cytidine deaminaseSdílí 1 onemocnění
• AK2adenylate kinase 2Sdílí 1 onemocnění
• APOA1apolipoprotein A1Sdílí 1 onemocnění
• APOA4apolipoprotein A4Sdílí 1 onemocnění
• APPamyloid beta precursor proteinSdílí 1 onemocnění
• ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BSdílí 1 onemocnění
• ARPC5actin related protein 2/3 complex subunit 5Sdílí 1 onemocnění
• ATMATM serine/threonine kinaseSdílí 1 onemocnění
• ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1Sdílí 1 onemocnění
• BACH2BACH transcriptional regulator 2Sdílí 1 onemocnění
• BCL10BCL10 immune signaling adaptorSdílí 1 onemocnění

Rysy spojené s B2M

Human Phenotype Ontology uvádí tyto rysy jako příznaky vzácných onemocnění, která může způsobit B2M. Na stránce každého rysu najdete další geny, které jsou s ním spojené.

Externí odkazy

Odkud údaje pocházejí

• HGNC: symbol genu, název, další symboly a umístění.
• MANE Select v1.5, z NCBI a EMBL-EBI: transkript, jeho exony a kódující sekvence.
• GenCC a ClinGen, vydání 2026-10-16: s jakými onemocněními je gen spojen a jak silná je tato souvislost.
• Seznam sekundárních nálezů ACMG, SF v3.2.
• ClinVar a stratifikace GIAB: známá místa způsobující onemocnění a oblasti, které krátká čtení obtížně zachycují.
• Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s tímto genem. Více informací najdete na hpo.jax.org.
• Vydání dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Citovat tuto stránku