Znak
Retrocollis
A form of torticollis in which the head is drawn back, either due to a permanent contractures of neck extensor muscles, or to a spasmodic contracture.
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Retrocollis, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test18 genů spojených s Retrocollis
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Retrocollis vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TSPOAP1TSPO associated protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PRKRAprotein activator of interferon induced protein kinase EIF2AK2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů