Znak
Loss of articulate speech
Klinický název: Anarthria
A defect in the motor ability that enables speech.
Shrnutí
- Tělesný systém
- Abnormality of the nervous system
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Loss of articulate speech, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Loss of articulate speech
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Loss of articulate speech vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Vždy | U 4 onemocnění |
| DSTdystonin | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATP13A2ATPase cation transporting 13A2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| FA2Hfatty acid 2-hydroxylase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| UBA1ubiquitin like modifier activating enzyme 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DNAJC6DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN1ER lipid raft associated 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FUSFUS RNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NAA60N-alpha-acetyltransferase 60, NatF catalytic subunit | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PODXLpodocalyxin like | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SIGMAR1sigma receptor chaperone 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SORDsorbitol dehydrogenase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPG11SPG11 vesicle trafficking associated, spatacsin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC1serine palmitoyltransferase long chain base subunit 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SPTLC2serine palmitoyltransferase long chain base subunit 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SYNJ1synaptojanin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT2BtRNA methyltransferase 2B | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| UBQLN2ubiquilin 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| FTLferritin light chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů