Znak
Abnormal function of filtrating structures in kidney
Klinický název: Renal tubular dysfunction
Abnormal function of the renal tubule. The basic functional unit of the kidney, the nephron, consists of a renal corpuscle attached to a renal tubule, with roughly 0.8 to 1.5 nephrons per adult kidney. The functions of the renal tubule include reabsorption of water, electrolytes, glucose, and amino acids and secretion of substances such as uric acid.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Renal tubular defect
- Tělesný systém
- Abnormality of the genitourinary system
Tato stránka jako data
Chcete-li ji číst jako JSON, připojte k adrese stránky .json nebo požádejte o application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/renal-tubular-dysfunction.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$namePřečtěte si geny spojené s Abnormal function of filtrating structures in kidney i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test36 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Maturity-Onset Diabetes Of The YoungReads 5 of these genesABCC8GCKINSKCNJ11PDX1About this report →
- Neonatal Diabetes MellitusReads 6 of these genesABCC8GCKINSKCNJ11PDX1SLC2A2About this report →
- Diabetes MellitusReads 6 of these genesABCC8GCKINSKCNJ11PDX1SLC2A2About this report →
- Fanconi Renotubular Syndrome and Renal GlucosuriaReads 2 of these genesSLC5A2GATMAbout this report →
Show 32 more reports
- ARC Syndrome 1 (VPS33B)Reads 1 of these genesVPS33BAbout this report →
- ARC Syndrome 2 (VIPAS39)Reads 1 of these genesVIPAS39About this report →
- CystinosisReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- PDX1-Related Pancreatic AgenesisReads 1 of these genesPDX1About this report →
- Wilson DiseaseReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- HyperinsulinismReads 3 of these genesABCC8GCKKCNJ11About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 10 of these genesCOA8TRMT5COX10COX15COX6B1FASTKD2About this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 2 of these genesPHEXSLC34A3About this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- STAT1 and STAT3 Gain-of-Function DiseaseReads 1 of these genesSTAT3About this report →
- Cerebral Creatine Deficiency SyndromesReads 1 of these genesGATMAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7BAbout this report →
- Familial Periodic ParalysisReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Familial Atrial FibrillationReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Short Qt SyndromeReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Leigh SyndromeReads 4 of these genesCOX10SCO2SURF1TACO1About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 6 of these genesIARS2COX10PEX19SCO2SURF1TACO1About this report →
- Hyper-IgE SyndromeReads 1 of these genesSTAT3About this report →
- Long QT SyndromeReads 1 of these genesKCNJ2About this report →
- Urea Cycle DisorderReads 1 of these genesSLC7A7About this report →
- Methylmalonic & Propionic AcidemiaReads 1 of these genesMMUTAbout this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 1 of these genesPEX19About this report →
- Glycogen Storage DiseaseReads 1 of these genesSLC2A2About this report →
- Monogenic Hypertension & Mineralocorticoid DisordersReads 1 of these genesKCNJ5About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 2 of these genesSCO2SURF1About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesSTAT3About this report →
- Thyroid CancerReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 1 of these genesPEX19About this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 1 of these genesSTAT3About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesPEX19About this report →
Přečtěte si geny spojené s Abnormal function of filtrating structures in kidney i zbytek svého genomu jediným testem.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test34 genů spojených s Abnormal function of filtrating structures in kidney
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal function of filtrating structures in kidney vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| SLC5A2solute carrier family 5 member 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| COA8cytochrome c oxidase assembly factor 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC7A7solute carrier family 7 member 7 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRMT5tRNA methyltransferase 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VIPAS39VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33BVPS33B late endosome and lysosome associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| GCKglucokinase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| INSinsulin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MMUTmethylmalonyl-CoA mutase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ2potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 2 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| KCNJ5potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 5 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| ATP7BATPase copper transporting beta | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX15 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| FASTKD2FASTK mitochondrial RNA regulator 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| GATMglycine amidinotransferase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TNmitochondrially encoded tRNA-Asn (AAU/C) | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MT-TS1mitochondrially encoded tRNA-Ser (UCN) 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO1synthesis of cytochrome C oxidase 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SCO2synthesis of cytochrome C oxidase 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC2A2solute carrier family 2 member 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SLC34A3solute carrier family 34 member 3 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TACO1translational activator of cytochrome c oxidase I | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
