Znak
Spastic dysarthria
A type of dysarthria related to bilateral damage of the upper motor neuron tracts of the pyramidal and extra- pyramidal tracts. Speech of affected individuals is slow, effortful, and has a harsh vocal quality.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Rigid dysarthria
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Spastic dysarthria, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test26 genů spojených s Spastic dysarthria
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Spastic dysarthria vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| MAGmyelin associated glycoprotein | Vždy | U 1 onemocnění |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ALDH18A1aldehyde dehydrogenase 18 family member A1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| ALS2alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2 | Často (30–79 %) | U 3 onemocnění |
| AP4B1adaptor related protein complex 4 subunit beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4E1adaptor related protein complex 4 subunit epsilon 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4M1adaptor related protein complex 4 subunit mu 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| AP4S1adaptor related protein complex 4 subunit sigma 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATP2B3ATPase plasma membrane Ca2+ transporting 3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8ataxin 8 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ERLIN2ER lipid raft associated 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GBA2glucosylceramidase beta 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| GJB1gap junction protein beta 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GLRX5glutaredoxin 5 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| MARS2methionyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RAB3GAP2RAB3 GTPase activating non-catalytic protein subunit 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPARTspartin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SPG7SPG7 matrix AAA peptidase subunit, paraplegin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TDP1tyrosyl-DNA phosphodiesterase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| VAMP1vesicle associated membrane protein 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů