Znak
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Tělesný systém
- Abnormality of the ear
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Absent earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test24 genů spojených s Absent earlobe
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Absent earlobe vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Vždy | U 1 onemocnění |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ATRATR checkpoint kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ATRIPATR interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CENPEcentromere protein E | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP152centrosomal protein 152 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP295centrosomal protein 295 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CEP63centrosomal protein 63 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NINninein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NUP85nucleoporin 85 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PCNTpericentrin | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| PLK4polo like kinase 4 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAIPTRAF interacting protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů