Znak
Hypoplastic optic chiasm
Developmental defect characterized by undergrowth of the optic chiasm.
Shrnutí
- Také nazýváno
- Optic chiasm hypoplasia
- Tělesný systém
- Abnormality of the eye
Referenční genomGRCh38hg38
Pozice na stránkách genů a variant se řídí touto volbou v tomto prohlížeči.
Read the genes linked to Hypoplastic optic chiasm, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test7 genů spojených s Hypoplastic optic chiasm
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Hypoplastic optic chiasm vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RBSNrabenosyn, RAB effector | Vždy | U 1 onemocnění |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Vždy | U 1 onemocnění |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DIAPH1diaphanous related formin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů