Přejít na obsah
Použijte své prostředky HSA nebo FSA

Znak

Granular macular appearance

Mottled (spotted or blotched with different shades) pigmentary abnormality of the macula.

HPO HP:0007793

Shrnutí

Také nazýváno
Macular retinal pigment epithelial mottling
Tělesný systém
Abnormality of the eye

14 genů spojených s Granular macular appearance

Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Granular macular appearance vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.

GenJak často se vyskytujeOnemocnění
ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CABP4calcium binding protein 4Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CFHcomplement factor HNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CFIcomplement factor INěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
CHMCHM Rab escort proteinNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
EFEMP1EGF-like fibulin extracellular matrix protein 1Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
KCNJ13potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 13Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LCA5lebercilin LCA5Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
LRATlecithin retinol acyltransferaseNěkdy (5–29 %)U 1 onemocnění
OTX2orthodenticle homeobox 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PRPH2peripherin 2Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
RPE65retinoid isomerohydrolase RPE65Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
SPATA7spermatogenesis associated 7Někdy (5–29 %)U 1 onemocnění
PROM1prominin 1NezaznamenánoU 1 onemocnění

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Širší znaky

Abnormal macular pigmentationRetinal pigment epithelial mottling

Odkud to pochází

  • Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
  • Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test